もし、現代人を悩ませるある病気の起源が、私たちの遠い祖先と、今はもう絶滅してしまった古代の親戚との出会いにまで遡るとしたら、どう思われるでしょうか。サイモンフレーザー大学（SFU）が主導した新しい研究は、ネアンデルタール人との異種交配が、今日、最大で100人に1人が罹患すると推定されるある神経学的疾患の起源である可能性を明らかにしました。
この研究は、2025年6月27日に「Evolution, Medicine, and Public Health」誌に掲載され、SFUの元博士研究員であるキンバリー・プロンプ氏（Kimberly Plomp）と、人類進化学カナダ研究チェアであり考古学部の教授であるマーク・コラード博士（Mark Collard, PhD）が主導しました。研究チームの発見は、深刻で時には命にかかわる神経疾患であるキアリ奇形1型が、数万年前に異種交配を通じてヒトの遺伝子プールに入り込んだネアンデルタール人の遺伝子に関連している可能性を示唆しています。このオープンアクセス論文のタイトルは、「A test of the Archaic Homo Introgression Hypothesis for the Chiari Malformation Type I（キアリ奇形1型に対する古代ヒトからの遺伝子移入仮説の検証）」です。
キアリ奇形1型は、後頭部の頭蓋骨が脳を適切に収容するには小さすぎる場合に発生し、脳の基部の一部が頭蓋骨から脊柱管にはみ出してしまいます。これにより、はみ出した脳の部分が圧迫され、頭痛、首の痛み、めまいなどの症状を引き起こし、重症の場合には脳のはみ出しが大きすぎると死に至ることもあります。
「他の科学分野と同様に、医学においても原因と結果の連鎖を明らかにすることは重要です。病状を引き起こす因果関係の連鎖をより明確にできれば、その病状を管理したり、さらには解決したりできる可能性が高まります」とコラード博士は述べています。「この仮説はさらなる検証が必要ですが、私たちの研究は、キアリ奇形1型を引き起こす因果関係の連鎖を明確に理解するための一歩となるかもしれません。」
私たちの古代の祖先がネアンデルタール人（および他のいくつかのヒト族）と交配し、子孫を残したという知見は新しいものではありません。しかし、その異種交配がもたらした影響については、今なお解明が進められている最中です。
2010年、科学者たちは私たちの祖先が数万年前にネアンデルタール人と異種交配したことを示す遺伝的証拠を発見しました。現在では、アフリカ系以外の人々は、これらの異種交配に由来するネアンデルタール人のDNAを2～5%持っていることが明らかになっています。また、他の絶滅したヒト族の遺伝子も、遠い過去の異種交配によって現代人の遺伝子プールに存在することもわかってきました。
キアリ奇形1型が、異種交配によってヒトの遺伝子プールに入った他のヒト族の遺伝子の結果かもしれないという考えは、もともとブラジルのカンピナス州立大学のイヴェンス・バルボサ・フェルナンデス氏（Yvens Barbosa Fernandes）によって提唱されました。
現代人の頭蓋骨は他のヒト族のそれとはいくつかの重要な点で異なるため、フェルナンデス氏は、他のヒト族の遺伝子の影響を受けた頭蓋骨を持つことが、この奇形を引き起こす要因の一つではないかと考えたのです。
プロンプ氏、コラード博士らの研究チームは、この理論を検証するため、最新の医療画像技術と高度な統計的形状解析技術を用いました。キアリ奇形1型を持つ現代人と持たない現代人の頭蓋骨の3Dモデルを、古代のホモ・サピエンス、ネアンデルタール人、ホモ・ハイデルベルゲンシス、ホモ・エレクトスといった化石人類と比較したのです。
その結果、キアリ奇形を持つ人々は、持たない人々と比べて、ネアンデルタール人とより多くの形状的特徴を共有していることがわかりました。興味深いことに、他のすべての化石人類の頭蓋骨は、キアリ奇形を持たない現代人の方に形状が近かったのです。これは、共通の祖先を持つことによる類似性ではなく、むしろ「現代人の中には、頭蓋骨の形状に影響を与えるネアンデルタール人の遺伝子を持つ人々がおり、その頭蓋骨の形状が現代人の脳の形状とミスマッチを起こしている」という仮説を支持するものです。
まさにこのミスマッチが、脳が頭蓋骨内に十分なスペースを確保できなくなり、唯一の出口である脊柱管へと押し出される原因となっているのです。
世界中の様々な集団でネアンデルタール人DNAの保有レベルが異なることから、この研究は、ヨーロッパやアジアを含む特定の集団が他の集団よりもキアリ奇形1型のリスクが高い可能性があると予測していますが、これを確定するにはさらなる研究が必要です。
「考古学と人類進化の研究は、単に興味深いだけではありません。現代の問題を理解し、場合によっては対処するのに役立つ可能性も秘めています」とコラード博士は言います。「今回、私たちは化石を用いてある病状に光を当てましたが、考古学や古生物学のデータが、私たちがより良く理解するのに役立つ現代の問題は他にもたくさんあります。」
[News release] [Evolution, Medicine, and Public Health article]
