細胞核とミトコンドリアのDNAの異なる突然変異による相互作用

植物、動物の細胞には2つのゲノムがある。一つは細胞核に、もう一つはミトコンドリアに含まれている。それぞれゲノムで突然変異が起きた場合、互いに異なる配列の変異を呈し、それが原因で病気になる場合がある。最近、ブラウン大学とインディアナ大学の科学者チームが、その病気をさらによく知るため、ショウジョウバエを対象として、個々のヌクレオチドの逸脱やショウジョウバエが発病する機序までを研究した。単一のゲノムの突然変異による発病だけでも十分に複雑だが、細胞核のDNAとミトコンドリアのDNAという2つのゲノム同士の相互作用の逸脱で引き起こされる病気もある。科学者は、そのようなゲノム同士の変異の違いが原因で発病する過程を調べようと考えた。そこで、ブラウン大学とインディアナ大学の科学者チームは、ショウジョウバエのゲノムが異なる配列の突然変異を引き起こす過程を個々のヌクレオチドの突然変異の水準まで追求し、二つの遺伝子の同時的な突然変異でショウジョウバエが発病する機序を突き止めた。ブラウン大学の生物学教授で、この研究論文の筆頭著者でもあるDr. David Randは、「この機序は人間の病気にもあてはまるが、この2つのゲノムはすべての動物、植物に存在するため、すべての有機体にあてはまるというべきだ」と語っている。この研究論文は、「PLOS Genetics」の2013年1月31日付オンライン版に掲載された。博士はさらに、「ミトコンドリアを原因とする代謝病がたくさんあり、いずれも固有の遺伝的痕跡を示している。これは2つに分けて考えた方がいいかも知れない」　と述べている。