ハンチントン病の遺伝子変異が初期の脳発達を促進—その後の神経変性リスクとは？

サイエンス出版部 発行書籍

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遺伝子変異は初期には有益、後に代償をもたらす可能性—ハンチントン病研究が示す新たな視点 ハンチントン病（Huntington’s disease, HD）は、運動機能の低下や認知機能の衰えを引き起こす重篤な脳疾患ですが、その原因となる遺伝子変異が初期の脳発達を促進し、人間の知能向上にも関与している可能性があることが明らかになりました。この発見は、ハンチントン病の遺伝子を持つ子どもや若年成人を対象に、10年以上にわたる脳画像解析や運動・認知・行動評価を含むデータを収集した研究から得られたものです。この研究によると、HDの遺伝子変異を持つ子どもは、変異を持たない子どもに比べて脳が大きく、IQも高いことが判明しました。「この発見は、遺伝子変異が初期の脳発達に有益な影響を与える一方で、その後の人生で負の影響へと転じることを示唆しています」と、アイオワ大学カーバー医科大学（University of Iowa Carver College of Medicine）精神医学教授であり本研究の責任著者であるペグ・ノポロス博士（Peg Nopoulos, MD）は述べています。本研究は、2024年8月8日にThe Annals of Neurology誌に掲載されました。論文タイトルは、「Mutant Huntingtin Drives Development of an Advantageous Brain Early in Life: Evidence in Support of Antagonistic Pleiotropy」（変異型ハンチンチンが初期の脳発達を促進する—拮抗的多面発現の証拠）です。 ハンチントン病治療法開発への影響 この発見は、HDの治療法開発に対しても重要な示唆を与えます。遺伝子の初期の働きが有益である場合、単に遺伝子を抑制するだけでは、その発達上の利益

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