ほとんどの女性は妊娠中につわりを経験するが、妊娠中の女性の約2％が、ときには症状が深刻で入院が必要な程の、より重度の悪心および嘔吐の症状を経験する。妊娠中の重度妊婦とも呼ばれるこの状態は、ケイト・ミドルトン/ケンブリッジ公爵夫人が妊娠中に耐えたものと同じである。 UCLAの研究者によって主導され、2018年3月23日にNature Communicationsのオンライン版に公開されたこの新しい研究では、前回の研究では原因が特定されていない、催吐性重篤度に関連する2つの遺伝子が同定された。
GDF15およびIGFBP7として知られているこの遺伝子は、胎盤の発達に関与しており、早期妊娠および食欲調節において重要な役割を果たす。このオープンアクセスの論文は「胎盤と食欲遺伝子GDF15とIGFBP7は、妊娠悪阻に関連している。（Placenta and Appetite Genes GDF15 And IGFBP7 Are Associated with Hyperemesis Gravidarum.）」と題されている。
「長い間、妊娠ホルモン、ヒト絨毛性性腺刺激ホルモンまたはエストロゲンが極度の吐き気と嘔吐の犯人であると推定されていた。しかし私たちの研究はこれを裏付ける証拠を見いだせなかった。」と論文の筆頭著者、Marlena Fejzo博士は語った。彼女はUCLAのDavid Geffen School of MedicineのAssociate Researcherである。彼女は、偶然にも、癌患者の約20％が死に至る悪液質（体重減少と筋肉疲労状態）に関与しており、 Fejzo博士自身は妊娠悪阻のため1999年に流産を経験した。
衰弱症状には、持続性の吐き気および/または嘔吐による急速な体重減少、栄養失調および脱水が含まれる。病状を治療する現在の薬物療法はほとんど効果がなく、母親と赤ちゃんの両方にとって重大な健康上の結果につながる可能性がある。この状態は、妊娠中の入院の第2の原因である。女性はしばしば静脈内輸液を必要とし、最も重症の場合は栄養チューブを必要とする。
以前の研究では、妊娠中の重度の吐き気や嘔吐が家族で頻繁に起こり、遺伝学が重要な役割を果たすことが示唆されている。 この研究では、吐き気や嘔吐のない妊婦からのDNAの変異を高血圧症の妊婦と比較し、2つの群の違いを見出した。 遺伝子GDF15およびIGFBP7周辺のDNA変異は、妊娠悪阻と関連しており、この結果は、妊娠悪阻を有する女性に対する別の研究で確認された。
その後、別のフォローアップ研究で、研究者は、妊娠悪阻の女性において、GDF15およびIGFBP7タンパク質のレベルが異常に高いことを証明した。 彼らは、2017年に国際妊娠悪阻学会（International Colloquium on Hyperemesis Gravidarum）でこれらの発見を発表した。
次のステップは、悪心および嘔吐を最小限に抑えるために、GDF15およびIGFBP7タンパク質レベルを妊娠時に安全に調整できるかどうかを決定することである。この知見は、新たな治療法を提案するのに役立つ。
「ある日、このパスウェイに影響を及ぼす薬物が妊娠悪阻を治療し、治癒するために使用されることが私の希望である。」と、Fejzo博士は述べた。
UCLAの共著者には、Frederic Schoenberg、Nicholas Mancuso、Dennis Slamonが含まれる。 その他の共同研究者には、Olga Sazonova、J. Fah Sathirapongsasuti、Ingileif HallgrimsdottirおよびVladimir Vacicを含む、遺伝子検査会社23andMe Inc.の研究チームが含まれる。 Hyperemesis Education and Research FoundationのKimber MacGibbonとSouthern California大学のKeck SchoolのPatrick Mullinも参加した。
この研究は23andMeとボランティアの参加者の協力によって実施された。 資金調達は、Hyperemesis Education and Research Foundationおよび、Paul and Janice B Plotkin Family Foundationが実施した。またNational Cancer Institute / National Institutes of HealthおよびNational Human Genome Research Instituteからの助成金を受けている。
【BioQuickNews：Two Genes (GDF15 & IGFBP7) Likely Play Key Role in Extreme Nausea and Vomiting During Pregnancy】
