ドイツのRuhr-Universität Bochum, burn unitとイタリアのUniversity of Modena, Center for Regenerative Medicineの医療チームは､遺伝疾患で広範な皮膚の損傷を受けている児童に遺伝子組み換え幹細胞から増殖した皮膚を移植し､治療に初めて成功した｡少年の症状はいわゆる” butterfly child”と呼ばれる遺伝性の表皮水疱症に苦しんでおり､表皮の約80%が損傷を受けるひどい状態だった｡既存の治療法がすべて失敗したことから､Bochumの医療チームは実験的な治療を施してみることにした｡
その治療が成功し､治療開始から2年経った今､少年は家族との生活や社会生活にも参加できるようになった｡
研究論文は2017年11月8日付Nature誌オンライン版に掲載されており､｢Regeneration of the Entire Human Epidermis by Transgenic Stem Cells (トランスジェニック幹細胞で人間の表皮全体を再生)｣と題されている｡｢epidermolysis bullosa｣は､現在のところ､不治の病と考えられている遺伝性皮膚疾患の科学的名称である｡この疾患の原因になっているメカニズムは､皮膚の再生に不可欠なタンパク質を生成する遺伝子の欠陥にある｡ごく軽微なストレスでさえ火ぶくれ､外傷になり､皮膚損傷によって傷口が形成されることになる｡疾患の重さによっては内臓が同じように影響を受ける場合もあり､深刻な臓器不全を引き起こすことがある｡この疾患は患者の生活の質を著しく損ね､7歳の少年､Hassanの場合のようにしばしば生命の危険さえ伴う｡
2015年6月､Hassanが､Katholisches Klinikum Bochumの小児集中治療室に運び込まれた時には全身の表皮の60%が失われていた｡Katholisches Klinikum Bochum, University Children’s HospitalのConsultantを務めるDr Tobias Rothoeftは､｢Hassanは敗血症にかかり高熱を出していた｡体重は17kg (37 pounds) にまで落ちており､生命が危険な状態だった｣と述べている｡保存療法も外科療法もすべて効果がなかった｡予後不良であったことから､Bochumの小児科医と形成外科医のチームは､University of Modena, Center for Regenerative Medicineの教授､Dr. Michele De Lucaとの協同で､遺伝子組み換えした表皮幹細胞を移植するという実験的な治療法に最後の望みを託した｡皮膚生検で患者から採取した幹細胞をModenaの研究室で処理し､採取した幹細胞に健康な遺伝子を移した｡チームは､この作業において､遺伝子を挿入するために特に改造されたウイルス粒子､いわゆるレトロウイルス･ベクターを利用した｡
遺伝子操作された幹細胞は、クリーンルーム実験室で培養されその後トランスジェニック移植に変わった。
両親の許可当局の承認、遺伝子工学施設であるバーグマンシェイルの手術室の認証を得た後移植が進んだ。
Bergmannsheilの外科部門では移植は少年の腕と脚、背中全体、脇腹、部分的に胃、頸部、顔に適用されました。
全面的に0.94平方メートルのトランスジェニック表皮を若年患者に移植し、すべての欠陥をカバーし、体表面全体の80％を占めていました」とトゥービアス・ハーシュ博士は、外科部のヘッドコンサルタントであるDr.。
2015年10月の最初の移植後患者の状態が改善し始めた。トランスジェニック幹細胞は、移植された全ての領域にインタクトな結合タンパク質を有する新しい表皮を形成した。
レトロウイルス遺伝子導入によるインタクトな遺伝子の表皮幹細胞のゲノムへの組み込みは成功し安定であることが証明された。
2016年2月、患者は退院した。
今日、実験的治療が開始されてから約2年後彼は無傷の脂質膜を有する高品質でストレス抵抗性の皮膚、および早期の毛髪の形成を有する。
移植された領域には瘢痕拘縮が現れなかった。ハッサンは再び学校に通っており、家族の社会生活に積極的に参加しています。
国際的な医療チームによるとハッサンはトランスジェニック表皮幹細胞から体表面積の大きい皮膚移植で治療された世界で初めての患者です。
「このアプローチは、表皮水疱症の治療のための新しい治療法の研究と開発、および大きな皮膚障害を引き起こす他の病気や外傷のための巨大な可能性を秘めている」とHirsch博士は言う。
大規模であるため、このケースは世界レベルでユニークであると考えられています。 Rothoeft博士とHirsch博士は、「皮膚の80％を移植し、8ヶ月間にわたって患者に集中治療を提供することは非常に困難でした」と指摘しています。 ボーフムの各部門とモデナ大学の専門技術の緊密な連携が成功の鍵でした。これは私たちを非常に誇りに思う」
スタンフォード大学医学部のピーター・マリンコビッチ博士は、「ニューヨーク・ポストのAP通信によると、これは大きな前進だ」と語った。 Marinkovich博士はこの研究に関与していませんでしたが関連する研究を行っています。 APストーリーによると彼はDe Luca博士らが遺伝的欠陥を修正した後、そのような大量の生存皮膚を作ることができたことは印象的であると述べた。
しかし、彼はこのアプローチは肺での肌のしみなど、しばしばトリッキーな合併症を伴うより深刻な症例では役に立たない可能性があると指摘した。 Marinkovich博士は多くの患者が2歳以上で生存しておらず乳児に対する治療を用いることはさらに危険な可能性があると述べた。
画像はFrank Jacobsenに著作権があります。
【BioQuick News：Transplant of Skin Derived from Genetically Modified Stem Cells Saves Life of Child with Life-Threatening Congenital Skin Disease (Epidermolysis Bullosa); 80% of Body Surface Transplanted in World-First Success】
