遺伝性の前立腺がんリスクに関与する変異をついに発見

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若年期の男性に発症し、家系に遺伝する前立腺がんの遺伝因子について、20年来研究されてきたが、遂にこの疾患リスクが非常に高くなる、珍しい遺伝性の遺伝子変異が発見された。この発見は、ジョン・ホプキンス大学医学部とミシガン大学（U-M）ヘルス・システム研究所の研究チームによって、2012年1月12日付けのニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン誌に発表された。発表によると、この変異を有する男性は、前立腺がんを発症するリスクが変異の無い男性に比べて10倍から20倍も高いと考えられる。前立腺がんの症例全体から見れば、この遺伝子変異のケースは一部に過ぎないが、健康診断項目に追加するか早期スクリーニングを実施することにより、この変異に依拠する高いリスクグループを発見できるメリットがある。   今年もアメリカでは24万人が、新たに前立腺がんと診断されると見込まれている。「遺伝性の前立腺がんに関与する遺伝子変異としては、今回の発見が初めてです。」とU-M医学部の内科学と泌尿器学の教授で、本論文の上級共同著者の一人であるキャスリーン・A・クーニー博士は語る。もう一人の上級著者で、ジョン・ホプキンス大学医学部泌尿器学と腫瘍学の教授であるウィリアム・B・アイザックス博士は付け加えて、「これは私たちが20年来、追いかけてきたものなのです。前立腺がんが家族性であることは、随分以前から分かっていました。しかし遺伝に関与する隠れた遺伝子をピンポイントで同定することは大変困難で、これまでの多くの研究結果は矛盾が多く、不十分でした。」と語る。この研究は、アリゾナ州フェニックスのトランスレーショナル・ゲノム研究所（TGen）のジョン・カープテン博士との共同研究体制のもと、ヒト染色体の17q21-22領域として知られる部分の200個を超えるDNAの配列を、最新の技術で解析することによって行なわれた。U

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