ルー・ゲーリッグ病と関連する新たな遺伝子変異が発見される

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ルー・ゲーリッグ病として知られている致命的な進行性神経疾患、筋萎縮性側索硬化症（ALS）のいくつかのケースが、新たに発見された特定の遺伝子における遺伝子変異と関連している、と研究者達によって発表された。研究チームはこの遺伝子における変異が神経細胞の構造および成長に影響を及ぼすことを発見し、ALSがどのように細胞を壊し、麻痺につながるのかについての考察を得た。研究結果は2012年7月15日付けのNature誌に掲載された。   ALSは、筋肉をコントロールする神経細胞である運動神経に影響を及ぼす。ALS患者では四肢衰弱や嚥下難などの初期症状が見られる。患者のほとんどは症状発症から3-5年で、主に呼吸不全によって死亡する。ウスターのマサチューセッツ大学医学部の研究チームは、遺伝型ALSをもつ2家族における遺伝子変異を見つける研究を、国際ALS研究チームと共同で行った。研究チームはエクソーム・シーケンシングとして知られる技術を駆使し、DNA上のタンパク質をコードする部分（エクソーム）だけをデコードした。これにより、DNAにおける疾患の原因となる変異を含む領域を、効率的かつ十分に調べる事が可能なのである。このように綿密なエクソームのシーケンシングにより、プロフィリン(PFN1)遺伝子における複数の変異が、ALSを発症したファミリーメンバーにおいてだけ同定された。 その後行われた、世界中における他の272例の家族性ALS研究でも、症例の1-2%ほどのサブセットでプロフィリン変異が発見された。タンパク質であるプロフィリンは、神経細胞の足場または神経骨格の作成および再構築に重要な役割を果たす。ハエモデルでは、プロフィリンの乱れは軸索―1つのニューロンから次のニューロン、または運動神経から筋肉細胞へ信号を中継する長い神経突起–の成長を中断する。ALS患者におけるPFN1変異を同定した

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