エクソーム解析で子宮内膜症の異常変異体を判別

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Johns Hopkins MedicineとUniversity of British Columbiaの研究者は､遺伝子シーケンシング･ツールを使い､子宮の外で子宮内膜状の組織が増殖し､ひどい痛みを伴う良性子宮内膜症患者24人の組織サンプルから一組の遺伝子変異体を発見した｡2017年5月11日付New England Journal of Medicineに掲載されたこの発見により､いつか､侵襲性の強い子宮内膜症と臨床的に緩慢な非侵襲性子宮内膜症とを判別する分子レベルのテストを開発できる可能性がある｡ NEJMの研究論文は､｢Cancer-Associated Mutations in Endometriosis without Cancer (非がん性子宮内膜症中のがん関連遺伝子変異体)｣と題されており､Johns Hopkins University School of MedicineのDepartment of Gynecology & ObstetricsでRichard W. TeLinde Distinguished ProfessorとJohns Hopkins Kimmel Cancer CenterでBreast and Ovarian Cancer ProgramのCo-Directorを務めるIe-Ming Shih, MD, PhD.は､｢私達の研究での変異体の発見は､積極的治療を必要としているか､そうでないかを現場の医師が判定するために､子宮内膜症を分類する遺伝学ベースの検査法開発の第一歩ではないか｣と述べている｡子宮内膜症は､子宮内の粘膜が子宮の外､特に腹部内に形成増殖される疾患であり､月経閉止前の女性の約10%がこの疾患にかかり､そのうち半数が腹痛や不妊に悩まされている｡1920年代､Johns Hopkinsの卒業生で婦人科医

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