世界初の塩基編集による鎌状赤血球症治療—20歳青年の奇跡の回復

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「完璧な状態」— 世界初の塩基編集による鎌状赤血球症治療を受けた青年の物語 ブランデン・バプティスト（Branden Baptiste）は、2歳のときに初めて鎌状赤血球症（sickle cell disease）の発作を経験しましたが、その記憶はありません。小学生の頃は、原因もわからないまま痛みを伴う発作を繰り返し、入退院を繰り返していました。成長するにつれ、自身の赤血球が鎌状に変形し、血管に詰まることで組織に酸素が届かなくなる疾患であることを知りました。 「12歳の頃から症状が一気に悪化しました」と、現在20歳のブランデンは語ります。「ほぼ毎月のように病院に入院していました。」彼は毎年60日ほど学校を欠席していたと推定しています。 さらに、中学1年生のときに左股関節が壊死し、人工股関節置換手術を受けました。その後、右股関節も同様の手術が必要になりました。 命の危機を招いた急性胸症候群（ACS） 2020年、17歳のとき、彼の体はさらなる試練に直面しました。鎌状赤血球が肺の血管を詰まらせる合併症 「急性胸症候群（acute chest syndrome, ACS）」 を発症したのです。 「すべてが終わったと思いました。息ができなかった。少しでも吸い込むと、肺を刺されるような痛みを感じました。」と、ブランデンは振り返ります。恐怖に駆られ、彼は救急車を呼びました。 その年、彼は 4回もACSを発症 し、高校3年生の1年間をほぼ欠席しました。最も重篤な発作の際には、集中治療室（ICU）に運ばれる事態となりました。 「鎌状赤血球症の重症度は個人差があり、合併症の頻度や程度は変動します」と、ボストン小児病院（Boston Children’s Hospital）のマシュー・ヒーニー博士（Matthew Heeney, MD） は説明します。「残念ながら、ブラ

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