フランスの生物文化人類学研究ユニット（CNRS / エクス・マルセイユ大学 / EFS）の研究チームは、3体のネアンデルタール人と1体のデニソワ人の血液型を分析し、アフリカ起源、ユーラシア大陸への拡散、初期のホモ・サピエンスとの交配に関する仮説を確認した。また、遺伝的多様性が低く、人口統計学的に脆弱である可能性を示す証拠も発見された。この研究成果は、2021年7月28日にPLOS ONEのオンライン版に掲載された。このオープンアクセス論文は、「ネアンデルタール人とデニソワ人の血液型を解読（Blood Groups of Neandertals and Denisova Decrypted ）」と題されている。
ネアンデルタール人とデニソワ人の絶滅したヒト科の系統は、30万年前から4万年前までユーラシア大陸全体に存在していた。ネアンデルタール人とデニソワ人の約15人の遺伝子配列が明らかになっているにもかかわらず、血液型の基礎となる遺伝子の研究はこれまで軽視されてきた。しかし、血液型は人類学者が人類の集団の起源、移動、交配を復元するための最初のマーカーとなった。
フランス国立科学研究センター（CNRS）、エクス・マルセイユ大学、フランス血液研究所（EFS）の研究者らは、10万年前から4万年前に生きていたデニソワ人とネアンデルタール人の女性3人のゲノム配列を調べ、血液型を特定して、人類の進化の歴史について考察した。約40種類の血液型が知られているが、研究チームは、通常、輸血用に考えられているABO（A、B、AB、Oの血液型を決定する）とRhの7つの血液型に注目した。
今回の発見は、これまでの仮説を補強するものであると同時に、新たな驚きでもある。これまで、チンパンジーがA型、ゴリラがB型であるように、ネアンデルタール人はすべてO型であると考えられてきたが、研究者らは、これらの古代人が、現代人で観察されるABO型の多様性をすでに完全に示していたことを明らかにした。また、他の血液型も含めた広範な分析の結果、ネアンデルタール人とデニソワ人の起源がアフリカであることを支持する対立遺伝子が見つかった。
特に驚いたのは、オーストラリアのアボリジニとパプア人の例外を除いて、現代人には存在しない独特のRh対立遺伝子を、ネアンデルタール人が持っているという発見である。この2人は、現生人類が東南アジアに移住する前に、ネアンデルタール人と現生人類が交配していたことを証明しているのだろうか。
最後に、今回の研究は、ネアンデルタール人の人口統計に光を当てている。ネアンデルタール人の母親がホモ・サピエンスやデニソワの子供を身ごもった場合、母子間のRh不適合により、胎児や新生児の溶血性疾患（胎児性赤芽球症）にかかりやすかった可能性が確認されたのである。これらの手がかりは、遺伝的多様性の低さと繁殖の成功率の低さが、ニーデルタール人の消滅に寄与したという仮説を補強するものである。
[News release] [PLOS One article]
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Rh血液型分析（＋＝完全なRh(D)抗原、＋部分＝部分的なRh(D)抗原、-＝Rh(D)抗原欠失）により、ネアンデルタール人には胎児や新生児の溶血性疾患のリスクがあることが示唆され、また、オーストラリアやパプアニューギニアの現代人にその痕跡が見られる可能性のある交配（おそらくレバントでの交配）が明らかになった。また、そのうちの3人では、ある種のウイルスからの保護に関連する「非分泌型」対立遺伝子が存在しており、後者による選択的圧力を示唆している。(Credit: © Stéphane Mazières (photos: Douka et al. / Mafessoni et al. / Prüfer et al. / Green et al.)
