新たに発見された遺伝子異常（ケモカイン受容体CCR2の欠損）が稀な肺疾患を引き起こす​​

サイエンス出版部 発行書籍

生命科学雑誌バイオニュース最新厳選10選: 2024年12月号

生命科学雑誌バイオクイックニュース: 先端研究が解く免疫力の秘密

生命科学雑誌バイオクイックニュース: AI技術が変革する創薬と治療

生命科学雑誌バイオクイックニュース: 抗加齢医学の最前線 - 老化を遅らせ、寿命を延ばす科学的戦略とは？

生命科学雑誌バイオクイックニュース: 脳科学の最前線に迫る！

【市場調査】理化学マーケティングリサーチ完全ガイド・ライフサイエンスツール編: 研究支援企業のための効果的な市場調査テクニック

マクロファージは、体の中で最も重要な存在の一つです。ギリシャ語で「大きな食べ物」という意味を持つこの免疫細胞は、微生物やがん細胞からほこりや残骸に至るまで、問題のある要素を摂取して消化します。マクロファージは、特に肺で重要な役割を果たし、そこでは細菌感染と戦うだけでなく、健康的な機能に不可欠ながらも制御されない場合は粘着性の蓄積物を作る可能性のある、タンパク質と脂質が豊富な層であるサーファクタントの肺からの除去も行います。最近の研究で、ロックフェラー大学と他の機関の研究者らは、これらの細胞の機能不全を引き起こす、これまで文書化されたことのない遺伝的障害を発見しました。 研究者らは、選ばれた病気の子供たちの間に予期せぬつながりを見つけることによって、この発見をしました。これらの9人の子供たちは、生涯にわたって、肺胞蛋白症（PAP）、進行性多発性肺疾患、頻繁な細菌およびウイルス感染症と戦い、しばしば嚢胞性の肺に苦しんで息をすることがありました。 しかし、ゲノムデータが明らかにしたところ、子供たちはもう一つの共通点を共有していました：肺胞マクロファージを活動に呼び出すはずの化学受容体の欠如です。この欠けている受容体、CCR2（C-Cケモカイン受容体2）が疾患に関連しているのは、今回が初めてです。 ロックフェラーのジャン＝ローラン・カサノバ博士（Jean-Laurent Casanova, MD, PhD）とイマジン研究所のアンナ＝レーナ・ネーハス博士（Anna-Lena Neehus, PhD）は、2023年12月28日にCell誌に彼らの結果を発表しました。オープンアクセスの論文は「Human Inherited CCR2 Deficiency Underlies Progressive Polycystic Lung Disease（ヒト遺伝性CCR2欠損が進行性多発性

ここから先は会員限定のコンテンツです
ログインして続きを読む・新規登録（無料）