新たに発見された遺伝子異常(ケモカイン受容体CCR2の欠損)が稀な肺疾患を引き起こす​​

新たに発見された遺伝子異常(ケモカイン受容体CCR2の欠損)が稀な肺疾患を引き起こす​​

マクロファージは、体の中で最も重要な存在の一つです。ギリシャ語で「大きな食べ物」という意味を持つこの免疫細胞は、微生物やがん細胞からほこりや残骸に至るまで、問題のある要素を摂取して消化します。
マクロファージは、特に肺で重要な役割を果たし、そこでは細菌感染と戦うだけでなく、健康的な機能に不可欠ながらも制御されない場合は粘着性の蓄積物を作る可能性のある、タンパク質と脂質が豊富な層であるサーファクタントの肺からの除去も行います。最近の研究で、ロックフェラー大学と他の機関の研究者らは、これらの細胞の機能不全を引き起こす、これまで文書化されたことのない遺伝的障害を発見しました。

研究者らは、選ばれた病気の子供たちの間に予期せぬつながりを見つけることによって、この発見をしました。これらの9人の子供たちは、生涯にわたって、肺胞蛋白症(PAP)、進行性多発性肺疾患、頻繁な細菌およびウイルス感染症と戦い、しばしば嚢胞性の肺に苦しんで息をすることがありました。

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Edited by Michael D. O'Neill

Michael D. O'Neill

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