USP9X遺伝子が脳の発達に重要な役割

サイエンス出版部 発行書籍

最新脳科学で探る発達障害 - 発達の謎を解く科学の最前線

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オーストラリアのUniversity of Adelaideの研究により、知的障害に関連する遺伝子が脳の発達最初期段階で重要な役割を果たしていることが確認された。University of Adelaideの研究チームは、10年以上をかけてUSP9Xと呼ばれるこの遺伝子の働きを研究してきたが、ようやく最近になってこの遺伝子が脳の発達に特に重要であることが明らかになってきた。   同大学のRobinson Research Instituteが中心になって進めている国際的な研究チームは、2014年3月6日付American Journal of Human Geneticsのオンライン版に掲載された研究論文で、USP9Xの突然変異が知的障害をもたらす機序を解き明かしている。この突然変異は世代間で遺伝する可能性があるもので、正常な脳細胞の機能を妨げることが明らかにされている。Brain Awareness Weekの活動で、University of AdelaideのNeurogenetics Research Programの首席共同著者、Dr. Lachlan Jollyが、脳の発達と障害の謎に光を当てている。 Dr. Jollyは、脳細胞の複雑なネットワークの基礎的枠組みの形成は胎芽段階で始まると述べており、「知的障害、てんかん、自閉症といった脳細胞ネットワークの変化を引き起こす障害を解明することも、まして治療することも難しいことは意外ではない。学習や記憶に非常な困難を持つ患者を調べた結果、USP9Xと呼ばれる遺伝子を発見した。この遺伝子は神経細胞の基礎的なネットワーク形成に関わっているもので、幹細胞が神経細胞に分化し、さらに神経細胞同士が互いに接続し合い、適正なネットワークを形成するまでの過程を制御している」と述べている。博士はさらに、「この研究で、脳の発達や障

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