骨髄移植がレット症候群の症状を改善
2012年3月18日付のネイチャー誌オンライン版に、レット症候群モデルにおける免疫機能が障害された細胞を、骨髄移植（BMT）によって置き換える試みの結果が掲載された。レット症候群マウスモデルを用いた研究結果では、小児期症例の重篤な症状の多くが改善され、例えば、呼吸障害や動作障害の改善や寿命の延長などが観察された。小グリア不全におけるMecp2タンパクの機能を精査し、「レット遺伝子」にコードされる事を明らかにしたのは、バージニア大学医学部の主任研究者ジョナサン・キプニス博士とその研究チームである。彼らは神経学的症候群に対処する初めての研究手法の提唱者といえる。
レット症候群が示す最も顕著な症状は、自閉症スペクトラム障害であり、Mecp2遺伝子のランダム変異によって引き起こされ、おびえ退行が始まる6カ月−18か月齢の女児に最も多く発症する。発症した子供たちは、言語機能と手先の機能を失い、レット症の進行と共に、運動機能が損なわれていく。呼吸障害、パーキンソン病様震え、強い不安感、消化・循環器障害、広範囲にわたる自立神経失調、そして整形外科的異常などの症状が観察される。患者の寿命のほとんどは成人するが、多くが車いすに座りっきりで、食事はチューブを必要とし、コミュニケーションもできず、これらが一生続くのだ。
生命科学雑誌バイオクイックニュース: 2024年9月号
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