プルツワルスキー馬として知られる絶滅危惧種のウマが、研究者たちが予測していた以上に家畜ウマとの系統的関係がかなり離れている事が、ペンシルバニア州立大学生物学部のカタリーナ・マコバ博士率いる研究チームにより報告された。4血統のプルツワルスキー馬について、母から子に排他的に遺伝するゲノム情報部分−ミトコンドリアDNA−に特化して、家畜ウマ（学名Equus caballus）のDNA情報との比較検討が成された。
その結果、これまで学者が想定していたようにウマの家畜化が始まった6000年から10000年前にプルツワルスキー馬と家畜ウマとが分かれたのではなく、それよりずっと以前に分化していた事が明らかになった。本研究で収集されたデータによれば、現代のプルツワルスキー馬種はこれまでに予測されていたよりも遥かに多様性のある遺伝子プールを有している事が示唆されている。この新たな知見は絶滅危惧種を救う為の保護努力の重要性を大いに主張するものであるが、この馬種は中国とモンゴルの一部とカルフォルニア州とウクライナの自然保護地区に合わせて2000頭しか生息していない。本研究はJ. Genome Biology and Evolution誌に掲載予定であるが、先に2011年7月29日のオンライン誌に発表される。
プルツワルスキー馬はずんぐりした小型のウマで、野生で生息しているのを発見したロシアの探検家の名前に因んで命名されている。20世紀中頃には、多くの品種や個体の死を招く遺伝的ボトルネック効果と言われる進化事象によって、絶滅の危機に陥った。「悲しい事ですが、遺伝的ボトルネック効果というのは人間の行為によるものなのです。プルツワルスキー馬は食糧として狩られ、元来の生息地域であった大草原から農場に移され、生活と繁殖の場を奪われたのです。1950年後半にはたったの12頭しか残っていませんでした。」とマコバ博士は語る。自然保護学者たちの大変な努力によって現在ではようやく2000頭の個体数となったと同氏は説明する。
これまでの研究では試みが無かったが、本研究ではマコバ博士のチームはメス4血統から現在でもプルツワルスキー馬の全個体で受け継がれているミトコンドリアDNAの全配列を解析した。まずミトコンドリア遺伝子の2つの母系統は完全に同一である事が判明し、それによって遺伝子プールを3つの母系統に絞る事が出来た。そしてプルツワルスキー馬の系統の広がりの歴史について既存の仮説の検討が行なわれた。1つ目の仮説は、プルツワルスキー馬がまず進化し、家畜ウマはその後に派生した。2つ目の仮説では逆に、家畜ウマの祖先は進化の初期に遡り、プルツワルスキー馬はその後に派生して別途進化したとなっている。
1つ目の仮説によれば2種の分化はウマの家畜化が始まった6000年から10000年前に起こったことになる。「私達の研究ではどちらの仮説も、どうも違うようです。データによればプルツワルスキー馬と家畜ウマの系統的関係はかなり離れています。実際これら2種はウマが家畜化されるより遥か以前の16万年前の共通祖先にまで遡れるのです。これがプルツワルスキー馬の研究で私たちが大きく学説を変更しようとしている点です。」とマコバ博士は語る。この新説を補完する為に、プルツワルスキー馬の核DNAにおけるオス・メスともに親から受け継がれる部分の遺伝子の配列解析が、同研究チームにより実施された。更に、家畜のロバの祖先と言われる野生のソマリノロバの遺伝子が対照として解析された。この情報を加える事によって「ウマの進化における分子生物時計の計算」が出来、亜種への分化時間の調整を行ない、ウマの家畜化とプルツワルスキー馬の出現とは年代が大きく異なり、独立した事象である事を絞り込む事が可能であるとマコバ博士は説明する。
加えて同博士は、例えこれら2種が10万年以上前には十分別種として進化していたとしても、その後定期的に雑種化している事を指摘する。「運が良い事に、自然保護学者たちは20世紀の後半にはプルツワルスキー馬に降りかかる事の重大さに気付き、新たな養畜の努力を行ないカルフォルニア州とウクライナに自然保護地域を設けるだけでなく、近親交配を注意深く避ける管理も徹底しました。それによって今日ではしっかりした遺伝的多様性を保持しながら個体の健康を維持しています。」とマコバ博士は言う。同博士等の成果は絶滅に瀕する他のウマの種を保護する活動に大きな助けとなる指針を示す事になると期待されている。「プルツワルスキー馬を少しずつ野生に返してあげようというアイデアがあるのです。例えば私たちは異なる母系統の完全な解析・理解を完了させていますから、動物種の遺伝子プールをもっと多様化させる事が出来るのです。これはつまり、野生動物種が可能な限り劣性遺伝病から解放され、適切な生息地に誘導しさえすれば繁盛する最適なチャンスを提供する事が出来るという事なのです。」とマコバ博士は説明する。
更には、家畜ウマの新たな血統の遺伝子配列解析によりウマの進化がより詳しく研究出来る事が期待され、最終的にはプルツワルスキー馬の全ゲノム配列解析によってより進むと考えられる。「遺伝子情報が多ければ多い程、進化時計は正確になります。研究が進めば我々はプルツワルスキー馬と家畜ウマが共通祖先から分化した時代考証をより正確に出来るようになるでしょう」とマコバ博士は、同博士の研究チームがプルツワルスキー馬と家畜ウマの遺伝子配列の詳細配列情報を比較する予定があると説明している。「どうしてプルツワルスキー馬は家畜ウマより身長が低くずんぐりしているのか、そしてたてがみが短く且つ密集して生えているのかが、長い間興味の対象でもありました。遺伝子情報の詳しい解析と様々な実験によってこれら2種のウマの外見上の違いに関与する遺伝子を明らかにする事が出来ると考えています。」と語るマコバ博士は、超並列DNAシーケンシング技術を導入している。
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