イングリッシュシェパード犬のPRAを防ぐ新たなDNA検査が開発

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進行性網膜萎縮症（PRA）に関する新発見：イングリッシュシェパード犬における遺伝子変異の特定とDNA検査の開発。 進行性網膜萎縮症（PRA）は、網膜にある光感受性細胞が徐々に変性する遺伝性疾患の一群です。PRAを持つ犬は出生時には正常な視力を持っていますが、4〜5歳までに完全に失明してしまいます。この病気に対する治療法はありません。しかし、ケンブリッジ大学を中心とする研究チームが、イングリッシュシェパード犬におけるPRAを引き起こす遺伝子変異を特定し、そのためのDNA検査を開発しました。この検査により、視力が低下する前に疾患を持つ犬を特定でき、繁殖の際に病気が子犬に伝わらないようガイドラインを提供します。 PRAの初期は犬の外見に明らかな異常が見られず、飼い主が病気に気づくのは中年齢になってからが多く、その時点ではすでに繁殖を経ており、欠陥遺伝子が子犬に伝わっている可能性があります。このため、PRAの制御は困難でした。今回の発見により、進行性網膜萎縮症はイングリッシュシェパード犬の集団から迅速に完全に排除できる可能性が開かれました。この研究結果は、2024年7月22日に学術誌Genesに発表され、論文のタイトルは「Exonic SINE Insertion in FAM161A Is Associated with Autosomal Recessive Progressive Retinal Atrophy in the English Shepherd（FAM161AのエクソンSINE挿入がイングリッシュシェパードにおける常染色体劣性進行性網膜萎縮症と関連している）」です。 ケンブリッジ大学獣医学部の研究者で、論文の第一著者であるキャサリン・スタンバリー博士（Katherine Stanbury, PhD）は、「犬の視力が低下し始めると治療法はなく、最終的には

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