進行性網膜萎縮症（PRA）に関する新発見：イングリッシュシェパード犬における遺伝子変異の特定とDNA検査の開発。
進行性網膜萎縮症（PRA）は、網膜にある光感受性細胞が徐々に変性する遺伝性疾患の一群です。PRAを持つ犬は出生時には正常な視力を持っていますが、4〜5歳までに完全に失明してしまいます。この病気に対する治療法はありません。しかし、ケンブリッジ大学を中心とする研究チームが、イングリッシュシェパード犬におけるPRAを引き起こす遺伝子変異を特定し、そのためのDNA検査を開発しました。この検査により、視力が低下する前に疾患を持つ犬を特定でき、繁殖の際に病気が子犬に伝わらないようガイドラインを提供します。
PRAの初期は犬の外見に明らかな異常が見られず、飼い主が病気に気づくのは中年齢になってからが多く、その時点ではすでに繁殖を経ており、欠陥遺伝子が子犬に伝わっている可能性があります。このため、PRAの制御は困難でした。
今回の発見により、進行性網膜萎縮症はイングリッシュシェパード犬の集団から迅速に完全に排除できる可能性が開かれました。
この研究結果は、2024年7月22日に学術誌Genesに発表され、論文のタイトルは「Exonic SINE Insertion in FAM161A Is Associated with Autosomal Recessive Progressive Retinal Atrophy in the English Shepherd（FAM161AのエクソンSINE挿入がイングリッシュシェパードにおける常染色体劣性進行性網膜萎縮症と関連している）」です。
ケンブリッジ大学獣医学部の研究者で、論文の第一著者であるキャサリン・スタンバリー博士（Katherine Stanbury, PhD）は、「犬の視力が低下し始めると治療法はなく、最終的には完全に失明します」と述べています。
さらに彼女は、「DNA検査がある今、この進行性網膜萎縮症を持つイングリッシュシェパード犬が再び生まれる必要はありません。この検査は、繁殖者に疾患を完全に排除する手段を提供します」と話しています。
研究チームが特定した遺伝子変異は劣性であり、犬がこの変異を2つ持つ場合にのみ失明を引き起こします。1つだけ持っている犬はキャリアで、PRAにはなりませんが、変異を子犬に伝える可能性があります。キャリア同士の交配では、約4分の1の子犬がPRAに罹患します。犬種は非常に近親交配が進んでいるため、関連性のある個体が多く、人間よりも劣性疾患に罹患する確率が高くなっています。
研究は、PRAと診断されたイングリッシュシェパード犬の飼い主からの問い合わせがきっかけで始まりました。その犬は救助犬として働いていましたが、視力の低下により引退を余儀なくされ、最終的には完全に失明しました。研究者たちは他のイングリッシュシェパードの飼い主やブリーダーにDNAサンプルを提供するよう呼びかけ、PRAを持つ6頭と持たない20頭のサンプルを受け取りました。これにより、全ゲノムシーケンシングを用いてPRAの原因となる遺伝子変異を特定することができました。
チームは犬のブリーダー向けに商業的な犬の遺伝子検査サービスを提供しており、これにはイングリッシュシェパードにおけるPRAのDNA検査も含まれています。誰でも48ポンドで検査キットを購入し、犬の口内から綿棒でサンプルを採取し、検査に送ることができます。
ケンブリッジ大学獣医学部のキャスリン・メラーシュ博士（Cathryn Mellersh, PhD）は、「飼い主は犬が家具にぶつかり始めるまで、目に異常があることに気づかないことがあります。人間とは違い、犬は視力に問題があっても訴えることができません」と述べています。
さらに彼女は、「犬1頭のDNA検査の価格は良質なドッグフード1袋と同じくらいです。繁殖前にイングリッシュシェパードを検査することで、将来的に病気になることを心配せずに済みます。これは治療ではなく予防であり、犬を繁殖する人々にとっては大きな安心です」と述べています。
イングリッシュシェパードはアメリカで人気のある牧羊犬種で、ボーダーコリーと近縁関係にあります。
今回の発見は、チームが発見した犬の遺伝性疾患の原因となる33番目の遺伝子変異であり、そのうち23が眼疾患を引き起こします。チームによると、多くの犬の健康と福祉は、人間による繁殖方法によって損なわれてきました。
PRAはイングリッシュシェパード犬を含む多くの犬種に発生し、人間の網膜色素変性症と類似しており、これも失明を引き起こします。研究者たちは、犬での研究が人間の病気の理解にも役立ち、将来的には遺伝子治療の標的を特定できる可能性があると考えています。
