次世代シーケンシングによるミトコンドリア性疾患の遺伝子の解明

エムエス・ソリューションズ株式会社

ソルナック チューブ

ソルナック チューブの使用例 【CFANを用いたリン酸塩緩衝液でのLC/MS測定】 UVクロマトグラフの時間軸に沿った形で、トータルイオン電流（TIC）クロマトグラフ及び抽出イオンクロマトグラフが得られます。 【OOANを用いたNa付加イオンの除去】

リー症候群では乳児は健康体で生まれたかのように見えるが、時間の経過と共に悪化していく運動や呼吸障害を発症し、ほとんどの場合３歳で死に至る。これは、細胞内のミトコンドリアが、脳が発達していくために必要なエネルギーの需要についていけないからである。この度、この病気の原因である遺伝子の欠陥が見つかったと、Cell Press出版のCell Metabolism誌9月号に発表された。今回の研究結果は、二人のリー症候群患者の、ミトコンドリアで活性化しているタンパク質をコードする約1000の遺伝子の一部を配列決定して得たものである。

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