全ゲノムシーケンス解析でアルツハイマー型認知症に関連する13の希少遺伝子変異が発見された
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アルツハイマー型認知症に関連する希少なゲノム変異を発見するために、世界で初めて全ゲノム配列解析を行い、13個の変異が同定された。また、この研究では、アルツハイマー病と、神経細胞間の情報伝達を担うシナプスの機能や、神経細胞が脳の神経ネットワークを再構築する能力である神経可塑性との間に、新たな遺伝的関連性があることが明らかになった。これらの発見は、この壊滅的な神経疾患に対する新しい治療法の開発に役立つ可能性がある。マサチューセッツ総合病院（MGH）、ハーバード大学T.H.チャン公衆衛生大学院、ベス・イスラエル・ディーコネス・メディカル・センターの研究者らは、これらの発見をAlzheimer's & Dementia誌（ The Journal of the Alzheimer's Association ）で報告した。
2021年4月2日にオンラインで公開されたこのオープンアクセスの論文は、「全ゲノム塩基配列解析により、シナプス機能および神経細胞の発達に関連する遺伝子に、新たなアルツハイマー病関連の希少変異が発見される（Whole-Genome Sequencing Reveals New Alzheimer's Disease-Associated Rare Variants in Loci Related to Synaptic Function and Neuronal Development）」と題されている。
MGHでは、過去40年間にわたり、神経学の副主任であり、同病院の遺伝学・加齢研究ユニットのディレクターであるRudolph Tanzi 博士が中心となって、アルツハイマー型認知症の遺伝的起源に関する研究を先駆的に行ってきた。特に、Tanzi博士らは、アミロイドタンパク（A4）前駆体（APP）やプレセニリン遺伝子（PSEN1およびPSEN2）など、早期発症（60歳以前）の家族性アルツハイマー型認知症の原因となる遺伝子を共同発見した。これらの遺伝子に変異があると、アルツハイマー型認知症の特徴である脳内のアミロイド斑の蓄積が起こる。次に発見された30のアルツハイマー型認知症遺伝子変異は、主に脳内の慢性炎症（または神経炎症）と関連しており、これもこの認知疾患のリスクを高める。しかし、シナプスの消失は、アルツハイマー病の認知症の重症度と最も密接に関連する神経学的変化であるが、これまで、この病気とこれらの重要なつながりとの間に明確な遺伝的関連性は確認されていなかった。
Tanzi博士は、「全ゲノムスクリーニングによって、シナプスや神経可塑性に直接関与するアルツハイマー病の遺伝子が同定されなかったことは、常に驚くべきことであった」と述べている。
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