単一遺伝子疾患の診断改善にAIを活用
遺伝性の疾患を診断するのは、熟練した遺伝学者にとっても労力を要する作業です。AIを活用することで、このプロセスはもっと効率的にできるのでしょうか？
ベイラー医科大学の研究者たちは、この問題に対処するために、AI-MARRVEL（AIM）という機械学習システムを開発しました。このシステムは、遺伝性疾患の原因となる可能性のある遺伝子変異を優先的に選定することを支援します。このオープンアクセス論文は、2024年4月25日にNEJM AIに掲載され、「AI-MARRVEL — A Knowledge-Driven AI System for Diagnosing Mendelian Disorders（AI-MARRVEL — メンデル遺伝病診断のための知識駆動型AIシステム）」というタイトルです。
ベイラー遺伝学臨床診断ラボの研究者たちは、AIMのモジュールが対象遺伝子の臨床知識に依存せずに予測を行うことができると指摘し、新しい疾患メカニズムの発見を進める助けとなることを示しました。共同責任著者であるベイラー医科大学分子・人間遺伝学准教授兼ベイラー遺伝学臨床部門副部長のペンフェイ・リウ博士（Pengfei Liu, PhD）は、「希少な遺伝性疾患の診断率は約30％で、平均して症状が現れてから診断がつくまでに6年かかります。診断の速度と精度を向上させる新しいアプローチが緊急に必要です」と述べています。
AIMは、ベイラーのチームが以前に開発した既知の変異や遺伝子解析の公共データベース「Model organism Aggregated Resources for Rare Variant ExpLoration（MARRVEL）」を用いて訓練されています。MARRVELデータベースには、診断された数千件のケースから350万以上の変異が含まれています。研究者たちは患者のエクソームシーケンスデータと症状をAIMに提供し、AIMは最も可能性の高い原因遺伝子のランキングを返します。
研究者たちは、AIMの結果を最近のベンチマーク論文で使用された他のアルゴリズムと比較しました。ベイラー遺伝学、国立衛生研究所（NIH）資金提供の未診断疾患ネットワーク（UDN）、および発達障害の解明（DDD）プロジェクトからの確立された診断を持つ3つのデータコホートを使用してモデルをテストしました。AIMは、これらの実データセットを使用して、他のすべてのベンチマークメソッドよりも2倍多くのケースで診断された遺伝子を1位にランク付けしました。
生命科学雑誌バイオクイックニュース: 2024年9月号
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Edited by Michael D. O'Neill
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