2020年11月20日、プロジェリア研究財団は、プロジェリアおよびプロセシング欠損早老性ラミン病（PL）の治療薬であるZokinvy™（ロナファルニブ）が米国食品医薬品局（FDA）により認可されたと発表した。プロジェリアは、非常にまれで、致命的で、急速に老化する常染色体優性疾患だ。 希少疾患研究財団のパイオニアであるプロジェリア研究財団は、2007年からZokinvyの臨床試験研究を主導してきた。Zokinvyはファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤（FTI）であり、プロジェリアの子供たちに延命効果を示していた。プロジェリア研究財団国際患者登録からの情報と、プロジェリア研究財団とボストンチルドレンズホスピタルが調整した臨床試験に基づくデータは、プロジェリアの患者において、Zokinvyが死亡率を60％（p = 0.0064）減少させ、平均生存期間を 2.5年伸ばした。Zokinvy治療を行わないと、プロジェリアの子供は平均14.5歳で心臓病で亡くなってしまう。
Eiger BioPharmaceuticals（Eiger）は、2015年にプロジェリアの臨床試験にZokinvyの供給を開始し、FDAの認可プロセスを通じてZokinvyを主導することを目的として、2018年にプロジェリア研究財団との先駆的なパートナーシップを締結した。
プロジェリア研究財団の代表であるAudrey Gordon氏は、次のように述べている。 「プロジェリアは現在、FDA認可の治療を受けている数少ない希少疾患の1つだ。 この重要なイベントは、ボストンチルドレンズホスピタル、ハスブロチルドレンズホスピタル、ブリガムアンドウィメンズホスピタル、ブラウン大学、ボストン大学、国立衛生研究所（NIH）のプロジェリア専門研究チームを含むプロジェリア研究財団の主要なパートナーシップのおかげでここにある。 Schering-Plough、Merck、Eigerなど、プロジェリア研究財団が支援する臨床試験にロナファルニブを無料で提供する製薬パートナーも重要だった。」
プロジェリア研究財団は、1999年にSam Bernsくんが2歳でプロジェリアと診断された後、彼の家族によって設立されて以来、その原因、治療法を発見するという使命に向けて大きな進歩を遂げてきた。NIHとの連携により、プロジェリア研究財団は2003年のプロジェリア遺伝子（LMNA）の発見の原動力になった。 プロジェリア研究財団の主要な患者中心のプログラムには、プロジェリア国際患者登録、医学研究データベース、細胞組織バンク、および診断テストプログラムが含まれる。
さらに、プロジェリア研究財団は年2回の科学ワークショップを開催し、研究助成金、および臨床薬物試験に資金を提供し、プロジェリアコミュニティの家族とその世話人にクリニカルケアハンドブックを提供している。
「Samがプロジェリアと診断されて間も無く、すべての子供たちのために、この致命的な病気の原因、治療法を見つけるためにプロジェリア研究財団を設立した。 この最初に承認された薬剤は、治療に向けて前進するプロジェリアコミュニティにとって本当に特別なマイルストーンだ」と、プロジェリア研究財団のメディカルディレクターでありZokinvy 臨床試験調査員であるLeslie Gordon 医学博士は述べている。
「Zokinvyを認可フィニッシュラインに導くパートナーとしてEigerを迎えること、そして患者がZokinvyに継続的にアクセスできるようにするという彼らのコミットメントに興奮している。 何よりも、子供たちとその家族の揺るぎない精神と勇気が、これらすべてを可能にした。」
アイガーの社長兼最高経営責任者であるDavid Cory氏は、次のように述べている。 「アイガーでの最初の薬剤認可が、最もまれで、最終的には致命的な小児疾患の1つである患者に延命効果をもたらすことを非常に誇りに思っている。 プロジェリア研究財団とボストンチルドレンズホスピタルのパートナーからのコミットメントと科学的卓越性に深く感謝し、Zokinvy臨床試験に参加することでこれを可能にしてくれたプロジェリアのすべての子供と若い成人とその家族に非常に感謝している 。」
ハッチンソンギルフォードプロジェリア症候群（HGPS）としても知られるプロジェリア、およびプロセシング欠損早老性ラミン病(PL)は、HGPSでの細胞プロジェリンの蓄積またはPLでの異常なラミンAタンパク質により、若い患者の死亡率を加速する非常にまれな多臓器プロジェリアだ。 プロジェリア（HGPS）は、LMNA（「ラミンA」）遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされ、プロジェリンと呼ばれる病気の原因となる異常なタンパク質をもたらす。世界中には約400人の プロジェリアの子供がいる。
プロジェリア研究財団が資金提供した研究により、プロジェリンは加齢とともに誰でも産生することがわかったが、しかしプロジェリアの子供よりもはるかに低い割合で産生されている。
プロジェリア、心臓病、および老化
プロジェリア、心臓病の間の生物学的関係のこの発見のために。 そして老化、地球上で最もまれな病気の1つの治療法を見つけることは、自然な老化プロセスに関連する心臓病と脳卒中の何百万もの成人を治療するための鍵を提供し、老化人口全体を助けることができる。
「今日、我々はプロジェリアの認可された治療法の素晴らしいマイルストーンを祝う」と、Samくんの父でプロジェリア研究財団の共同創設者兼理事長のScott D. Berns 医学博士は述べている。 「そして明日は、プロジェリアのすべての子供たちが癒される世界のビジョンを達成するまで、我々は前進する。」
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写真：
Francis Collins 博士と Sam Bernsくんとセサミフレンド。
BioQuick News:PROGERIA: First-Ever Treatment (Zokinvy) for Ultra-Rare, Rapid-Aging Disease Receives U.S. FDA Approval; “Monumental Event,” Foundation Leader States; Connections with Heart Disease & Aging May Result in Much Broader Insights Applicable to Millions
