脳脊髄液から初めて自閉症バイオマーカーが発見された

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ノースウェスタンメディシンの研究者が、患者の脳脊髄液（CSF）内に自閉症の1つのタイプのバイオマーカーを発見したと発表した。2021年12月17日にNeuron誌にオンライン掲載されたこの研究論文は、「CSFで検出される Shed CNTNAP2 Ectodomain はPMCA2/ATP2B2を介してCa2+の恒常性とネットワークの同期を制御する。（Shed CNTNAP2 Ectodomain Is Detectable in CSF and Regulates Ca2+ Homeostasis and Network Synchrony Via PMCA2/ATP2B2）」と題されている。 ノースウェスタン大学のRuth and Evelyn Dunbar教授（精神医学・行動科学）、Peter Penzes博士（神経科学・薬理学）は、このバイオマーカーの存在により、自閉症とてんかんの関連性を明らかにすることができると述べている。ノースウェスタン大学医学部の自閉症・神経発達研究センター長でもあるPenzes博士（写真）は、「脳内では興奮が強すぎ、抑制が弱すぎることが、自閉症とてんかんの両方に影響を与える可能性がある」「脳脊髄液に自閉症のバイオマーカーがあるという報告は今回が初めてだ。」と述べている。 自閉症の患者の中には、てんかんを併発する人もおり、特にCNTNAP2（contactin-associated protein-like 2）という遺伝子の変異と自閉症が関連している患者は、てんかんを併発することがある。最新の基準ヒトゲノムGRCh38以来、CNTNAP2はヒトゲノムの中で最も長い遺伝子である。この遺伝子は通常、神経細胞が互いにつながるのを助ける細胞接着タンパク質を作り出すが、機能喪失変異が自閉症とてんかんの両方に関連している。 今回の研究で、Penz

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