ハンチントン病の発症はDNA拡大が鍵：最新研究が解明する神経変性のメカニズム

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2025年1月16日付で『Cell』誌に掲載された新たな研究論文「Long Somatic DNA-Repeat Expansion Drives Neurodegeneration in Huntington’s Disease（長い体細胞DNAリピートの拡大がハンチントン病の神経変性を引き起こす）」では、ハンチントン病（HD）について詳細に検討されており、その進行がHTT遺伝子内のCAGリピートの体細胞内拡大と特定の神経細胞において関連していることが明らかになりました。この研究は、ハーバード・メディカル・スクールおよびマサチューセッツ工科大学・ハーバード大学のブロード研究所に所属するロバート・E・ハンズエイカー（Robert E. Handsaker）、セヴァ・カシン（Seva Kashin）、サビーナ・ベレッタ（Sabina Berretta）、スティーブン・A・マッキャロール（Steven A. McCarroll）ら研究者によって主導されました。本研究は、HDの特徴的な神経細胞変性、特に線条体投射ニューロン（SPN）におけるメカニズムに光を当てるものです。この成果は、HDに関する重要な疑問を明らかにするとともに、同様の遺伝性疾患に対する新たな治療方針を示唆しています。 ハンチントン病のメカニズム HDは、HTT遺伝子内のCAGリピート配列の生殖細胞系列における拡大によって引き起こされます。通常の人ではこのリピートは15〜30回ですが、HDを発症する人では36回以上となっています。この拡大はハンチンチン（huntingtin）タンパク質内のポリグルタミン配列をコードし、これが疾患の発症に関与していると考えられています。しかしながら、遺伝的に受け継がれたリピートの長さが発症リスクや発症年齢を決定する一方で、どのようにして神経細胞死が起こるのかは長年の謎でし

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