痛みや不安、恐怖を感じないスコットランドの女性について、偽遺伝子(FAAH-OUT)とFAAH遺伝子の突然変異が原因であることを同定。傷の回復も迅速。

2019
4月 11
(木)
15:00
遺伝子研究のライフサイエンスニュース

痛みや不安、恐怖を感じないスコットランドの女性について、偽遺伝子(FAAH-OUT)とFAAH遺伝子の突然変異が原因であることを同定。傷の回復も迅速。

71歳のスコットランド人女性(Jo Cameronさん・写真)は、これまでに同定されていない遺伝子の変異によって痛みをほとんど感じず、ごくわずかな不安や恐怖しか経験したことがなく、この突然変異のために創傷治癒能力が増強されているかもしれないので、新しい治療法を導くのに有用な可能性がある、とロンドン大学ユニバーシティカレッジ(UCL)の共同研究者がthe British Journal of Anaesthesiaで報告した。

このオープンアクセスの論文は、「高アナンダミド濃度と痛みを感じない患者で同定されたFAAH偽遺伝子の微小欠失(Microdeletion in a FAAH Pseudogene Identified In A Patient With High Anandamide Concentrations And Pain Insensitivity.)」と題されている。

「この女性は、疼痛や不安の治療対象となるかもしれないと考えられている遺伝子の活性を低下させる特定の遺伝子型を持っていることが分かった。我々はこの新たに同定された遺伝子がどのように機能するのかを明らかにし、新しい治療標的をさらに進歩させることを望んでいる。」と、この研究の主要研究者の一人、James Cox博士(UCL Medicine)は述べた。

65歳の時、この女性は股関節の治療を求めていたが、痛みがないにもかかわらず重度の関節変性を伴うことが判明した。 66歳の時、彼女は手の手術を受けたが、これは通常非常に痛みを伴うにも関わらず手術後も痛みは報告されなかった。彼女の疼痛感受性について、スコットランド北部のNHS病院の麻酔コンサルタントであるDevjit Srivastava博士と、この論文の共著者が診断した。

女性は、歯科手術などの手術後に鎮痛剤を必要としたことがないことを研究者に伝えた。 彼女はUCLとオックスフォード大学の疼痛遺伝学者に紹介され、遺伝解析により2つの注目すべき突然変異が発見された。1つは偽遺伝子の微小欠失で、これまでは医学文献で簡単な注釈が付けられていただけであったが、研究者らは初めてこれを説明し、FAAH-OUTと名付けた。 彼女はまた、FAAH(脂肪酸アミド加水分解酵素)酵素を制御する隣接遺伝子にも突然変異があった。カナダのカルガリー大学の共同研究者らによるさらなる試験では、通常はFAAHによって分解される神経伝達物質の血中濃度の上昇、FAAH機能の喪失のさらなる証拠が明らかにされた。

FAAH遺伝子は、痛みの感覚、気分、および記憶の中心となる内在性カンナビノイドシグナル伝達に関与しているため、痛みの研究者にはよく知られている。
現在FAAH-OUTと呼ばれる偽遺伝子は、以前は機能的ではない「ジャンク」遺伝子であると考えられていた。 研究者らは、FAAHの発現を媒介している可能性があり、以前に信じられていた以上のことがあると見出した。

 

続きを読む
ログインしてください
  •      


この記事が役に立つたらぜひシェアしてください!
このエントリーをはてなブックマークに追加

閲覧(1073)

バーチャル展示会:おすすめバイオ研究支援ツール



高精度なマルチプレックスを可能にしたワンステップRT-qPCRアッセイ ZipScript One-Step RT-qPCR Mixは、RNAに特化した高効率のマルチプレックスqPCRアッセイで、広いダイナミックレンジでのターゲット検出を可能にします。 ZipScriptは、RNase H活性の無い逆転写酵素と素早く活性化するホットスタートタイプのDNAポリメラーゼとを混合した溶液で、dNTPを含むバッファーが付属しています。 わずか0.5 pgのRNAから、5種類までのターゲットをワンステップの反応で簡単に検出できます。 卓越したRT-qPCRの性能に加えて、Enzymaticsの世界水準の製造プロセスにより、常に一定で再現性の高い結果を保証します。もっと読む
運営会社:バイオアソシエイツ株式会社

 

クリエイティブ・コモンズ・ライセンス
バイオマーケットjpのコンテンツは クリエイティブ・コモンズ 表示 - 非営利 - 改変禁止 4.0 国際 ライセンスの下に提供されています。引用される場合は出典元リンクの記載をお願いします。

  •      

登録ユーザー数
3354人
2019年12月11日 現在
新メンバー
すいすい 2019/12/11
だれでもないひと 2019/12/11
nekoneko 2019/12/8
hitoshi 2019/12/6
apobec1 2019/12/4
かなめん 2019/12/3
shhhd 2019/11/28
けい 2019/11/27
mafumi 2019/11/26
eikipuku 2019/11/25
Katayan 2019/11/23
BOS2016 2019/11/23
ks1991 2019/11/21
ひろ 2019/11/14
すなねずみ 2019/11/12
38 人のユーザが現在オンラインです。 (31 人のユーザが バイオクイックニュース を参照しています。)
登録ユーザ: 0 ゲスト: 38
抗体よもやま話
質量分析屋のネタ帳
創薬よ何処へ
バーチャル展示会