痛みや不安、恐怖を感じないスコットランドの女性について、偽遺伝子（FAAH-OUT）とFAAH遺伝子の突然変異が原因であることを同定。傷の回復も迅速。

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71歳のスコットランド人女性（Jo Cameronさん・写真）は、これまでに同定されていない遺伝子の変異によって痛みをほとんど感じず、ごくわずかな不安や恐怖しか経験したことがなく、この突然変異のために創傷治癒能力が増強されているかもしれないので、新しい治療法を導くのに有用な可能性がある、とロンドン大学ユニバーシティカレッジ（UCL）の共同研究者がthe British Journal of Anaesthesiaで報告した。

このオープンアクセスの論文は、「高アナンダミド濃度と痛みを感じない患者で同定されたFAAH偽遺伝子の微小欠失（Microdeletion in a FAAH Pseudogene Identified In A Patient With High Anandamide Concentrations And Pain Insensitivity.）」と題されている。

「この女性は、疼痛や不安の治療対象となるかもしれないと考えられている遺伝子の活性を低下させる特定の遺伝子型を持っていることが分かった。我々はこの新たに同定された遺伝子がどのように機能するのかを明らかにし、新しい治療標的をさらに進歩させることを望んでいる。」と、この研究の主要研究者の一人、James Cox博士（UCL Medicine）は述べた。

65歳の時、この女性は股関節の治療を求めていたが、痛みがないにもかかわらず重度の関節変性を伴うことが判明した。 66歳の時、彼女は手の手術を受けたが、これは通常非常に痛みを伴うにも関わらず手術後も痛みは報告されなかった。彼女の疼痛感受性について、スコットランド北部のNHS病院の麻酔コンサルタントであるDevjit Srivastava博士と、この論文の共著者が診断した。

女性は、歯科手術などの手術後に鎮痛剤を必要としたことがないことを研究者に伝えた。 彼女はUCLとオックスフォード大学の疼痛遺伝学者に紹介され、遺伝解析により2つの注目すべき突然変異が発見された。1つは偽遺伝子の微小欠失で、これまでは医学文献で簡単な注釈が付けられていただけであったが、研究者らは初めてこれを説明し、FAAH-OUTと名付けた。 彼女はまた、FAAH（脂肪酸アミド加水分解酵素）酵素を制御する隣接遺伝子にも突然変異があった。カナダのカルガリー大学の共同研究者らによるさらなる試験では、通常はFAAHによって分解される神経伝達物質の血中濃度の上昇、FAAH機能の喪失のさらなる証拠が明らかにされた。

FAAH遺伝子は、痛みの感覚、気分、および記憶の中心となる内在性カンナビノイドシグナル伝達に関与しているため、痛みの研究者にはよく知られている。
現在FAAH-OUTと呼ばれる偽遺伝子は、以前は機能的ではない「ジャンク」遺伝子であると考えられていた。 研究者らは、FAAHの発現を媒介している可能性があり、以前に信じられていた以上のことがあると見出した。

FAAH遺伝子を持たないマウスでは、疼痛知覚が低下し、創傷治癒が促進され、恐怖消去記憶が増強され、そして不安が減少した。スコットランドの女性は同様の特徴を経験している。

彼女は、生涯に渡る切り傷と火傷（焼ける肉の匂いがするまで気付かないことがある）において、怪我は非常に早く治癒する傾向があると述べている。
彼女は一般的な不安の尺度で最も低いスコアを与えられた楽観主義者であり、交通事故のような危険な状況でも決してパニックになることはないと報告されている。
彼女はまた、単語や鍵を忘れるなど、内在性カンナビノイドシグナル伝達に関連した生涯にわたる記憶喪失についても報告されている。

研究者は、この女性が60代まで自分の状態に気付いていなかったことを考えると、同じ突然変異を持つ人々がもっと存在する可能性があると言う。
「疼痛に鈍感な人は、遺伝的変異が疼痛を経験する方法にどのような影響を与えるかを知るため、医学研究にとって価値がある。」とCox博士は述べた。

研究チームは、スコットランドの女性と仕事を進めており、新規偽遺伝子をよりよく理解するために、細胞サンプルにより検査を行っている。
「我々の調査結果が、おそらく遺伝子治療技術を含む、術後の痛みや不安、そして潜在的には慢性の痛み、PTSD、そして創傷治癒の臨床研究に役立つことを願っている」とCox博士は述べた。
Srivastava博士は、「これらの調査結果の影響は計り知れない」と述べた。
「今日の手術後の2人の患者のうち1人は、鎮痛剤の投薬と技術が進歩したにもかかわらず、依然として中程度から重度の痛みを経験している。 FAAHタンパク質を標的とした臨床試験は成功しなかった。FAAH-OUT遺伝子が特に手術後の疼痛に関して事態を変える可能性があることを願っているが、我々の発見に基づいて新しい治療法が開発されるかどうかはまだ分からない。」
「今回の調査結果は、手術後の痛みを軽減し、創傷治癒を促進する可能性がある、新規な鎮痛剤の発見に向けられている。これが毎年世界中で手術を受ける3億3000万人の患者の役に立つことを願っている。」とSrivastava博士は述べた。

スコットランドの女性は、「自分の遺伝学に関する研究成果で、苦しんでいる他の人々を助けることができれば幸いだ。数年前まで私が感じる痛みがどれほど小さいかという異常なことを私は何も知らなかった。私はそれが普通だと思ってただけだ。今や自分のことについて学ぶことは他の誰よりも興味深い。」と語った。

BioQuick News：Scottish Woman Feels No Pain, Also Has Little Anxiety or Fear, May Have Faster Wound Healing; Scientists ID Associated Novel Mutation in Pseudogene (FAAH-OUT) & Mutation in FAAH Gene; Implications of Findings Are “Immense”

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