無細胞DNAは、臓器の健康状態のリアルタイムのスナップショットを提供する【アメリカ人類遺伝学会2020仮想年次総会】

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血液、尿、その他の生体液を循環する無細胞DNA（cfDNA）の短い断片は、人類の生理学や病気に関する豊富な情報を提供する。 cfDNAのメチル化マーカーを調べることで、研究者はDNAの由来組織を特定することが可能だ。新研究では、この方法を使用して、 COVID-19 感染を含む感染症および免疫関連疾患をモニターし、この技術の潜在的な臨床応用を実証している。 コーネル大学生物医学工学の博士課程学生であるAlexandre Cheng氏は、米国人類遺伝学会2020仮想会議（10月27-30日）でこの研究結果を発表した。cfDNA検査はすでに臨床患者のケアに影響を与えている。 たとえば、非侵襲的出生前検査では、cfDNAを使用して胎児の解剖学的または生理学的問題をスクリーニングし、移植拒絶反応を監視するためにcfDNAを評価するための複数の臨床試験が進行中だ。 死んだ細胞に由来するcfDNAは、体液中に遍在している。 組織の損傷を引き起こす感染症や免疫関連の病気の間、攻撃された組織からのcfDNAの量が増えることが予想される。cfDNAの起源組織を特定するために、Cheng氏と彼の同僚は、全ゲノムバイサルファイトシーケンシングと呼ばれるプロセスを通じて、組織特異的なDNAメチル化マーカーを分析した。研究者らは、さまざまな患者から採取した生体液中のcfDNAに対しこのプロセスを実行し、3つの異なる疾患設定で組織損傷をスクリーニングした。 エキサイティングで現在関連性のあるアプリケーションで、研究者らはCOVID-19患者からの血漿由来cfDNAの配列を決定した。彼らは、初期における肺および肝臓由来の高いcfDNAを観察した。これは、患者が回復するにつれて減少したが、赤芽球cfDNAの有意な増加もあった。 赤芽球は、成熟するにつれて核を失う若い赤血球だ。 これは、体が赤血球産

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