メラノーマのリスクを高める遺伝子変異が見つかる

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遺伝性或いは散発性メラノーマは皮膚がんのうちで最も致死性が高いが、この度、それらのリスクを高めると思われる遺伝子が、国際的な研究で同定された。この変異はMITFをコード化する遺伝子に起こる。MITFはメラノーマの生成元となる細胞であるメラノサイト内の、いくつかの重要なタンパク質の産生を誘導する転写因子である。以前の研究では、MITFがメラノーマの癌遺伝子として作用しうることを示唆していたが、現在の研究ではMITFの変異がメラノーマのリスクを高めるメカニズムを識別した。   米国、英国、およびオーストラリアの研究チームからの報告は、2011年11月13日付けのNature誌オンライン版に掲載され、印刷版には、フランスとの共同研究も含めて報告される予定だ。このフランスの研究では、メラノーマのリスクを高める変異が、一般的な腎臓癌リスクも高めることが発見された。「我々は、以前からMITFがメラニン色素の主要制御因子であることを知っていました。そして数年前、SUMO化と呼ばれる科学修飾がMITFの活性を抑制する働きがあることが分かりました。」と、マサチューセッツ総合病院（MGH）皮膚科のチーフであり、MGH皮膚生物学リサーチセンターのディレクターのデイビッド・フィッシャー博士は説明する。「今回発見された変異は、MITFのSUMO化をブロックし、それによMITFの過剰な活動が、メラノーマのリスクを高めると見られています。」と、Nature誌に掲載された論文の共同著者でもあるフィッシャー博士は言う。 「メラノーマ患者の約10％はこの疾患の家族歴をもちますが、複数の世代にわたって起こる真の遺伝性メラノーマは、おそらく全てのケースの1％以下にしかならないでしょう。皮膚黒色種のほとんどが、過度の太陽光の曝露や、より一般的には赤髪遺伝子（MC1R）やMITFなど、中程度の遺伝子変異体による

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