MS4A4A遺伝子変異体は可溶性TREM2レベルに影響し、アルツハイマー病のかかり易さに影響を与える

ワシントン大学医学部の科学者が率いる国際的な研究者チームは、遅発性および早発性双方のアルツハイマー病リスクに影響を及ぼす遺伝子ペアを特定した。 これまでアルツハイマー病に関与していたほとんどの遺伝子は、メッセージを伝達するニューロンに影響を及ぼし、脳の異なる領域が互いに通信できるようにするものだった。 しかし、新たに特定された遺伝子は、まったく異なる細胞集団、つまり脳の免疫細胞に影響を及ぼす。
2019年8月14日にScience Translational Medicineでオンラインで公開された研究成果は、アルツハイマー病の発症を遅らせるための新しい目標と戦略を科学者に提供する可能性がある。 この論文は「MS4A遺伝子クラスターは可溶性TREM2およびアルツハイマー病リスクの重要なモジュレーター（The MS4A Gene Cluster Is a Key Modulator of Soluble TREM2 and Alzheimer’s Disease Risk.）」と題されている。MS4A4AおよびTREM2として知られ特定された遺伝子は、脳の免疫細胞であるミクログリア（画像）で機能する。 遺伝子は、ミクログリア細胞が過剰量のアルツハイマー病タンパク質のベータアミロイドとタウを脳から除去するのに役立つと考えられているTREM2レベルを変え、アルツハイマー病のリスクに影響を与える。

ワシントン大学医学部の精神医学教授兼神経ゲノム情報学グループのディレクターであるCarlos Cruchaga 博士は、「研究結果は新しい治療戦略を示唆している」と述べた。 「脳脊髄液中のTREM2タンパク質のレベルを上げるために何かできるなら、アルツハイマー病から保護したり、その発症を遅らせることができるかもしれない。」