遺伝性膵臓癌に関連する遺伝子変異（RABL3遺伝子）が特定された

サイエンス出版部 発行書籍

腫瘍マーカー研究最前線: プロテオミクス, miRNA, エクソソーム ー がん検診の未来予想図

遺伝子治療の最前線- 難病治療を切り拓く生命科学の挑戦

再生医療と科学の挑戦 - 幹細胞研究が支える再生医学の最前線

先端研究が解く免疫力の秘密 - 最新免疫生物学と未来医療の可能性

AI技術が変革する創薬と治療 - 新薬開発から精密医療まで、人工知能が導く未来の医療革命

抗加齢医学の最前線 - 老化を遅らせ、寿命を延ばす科学的戦略とは？

膵臓癌は、治療選択肢が限られている最も致命的な癌の1つだ。 通常、進行期まで症状がなく、多くの抗がん療法に抵抗する能力があるため、特に予後不良である。 その発達に関与する遺伝子を特定することで、より早期の診断と改善された治療が可能になると考えられる。 現在、マサチューセッツ総合病院（MGH）、ブリガムアンドウィメンズ病院、およびダナファーバーがん研究所の研究者が率いる研究チームは、特定の遺伝子の突然変異が、研究対象のある家族の膵臓癌の遺伝型と関連していることを発見した。 膵臓癌の約10％は遺伝性であると考えられている（後述するJimmy Carter 前大統領の家族の膵臓癌の議論を参照）。研究グループはまた、彼らが特定したような突然変異が腫瘍の発生に寄与するメカニズムを明らかにした。 2019年8月12日にNature Geneticsでオンライン公開されたこの研究では、複数のメンバーが膵臓癌にかかっている家族のゲノム配列を決定した。 解析により、RAS癌遺伝子ファミリー様3（RABL3）遺伝子の変異が明らかになった。 この論文は「RABL3の突然変異はKRASのプレニル化を変化させ、遺伝性膵臓癌に関連する。（Mutations in RABL3 Alter KRAS Prenylation and Are Associated with Hereditary Pancreatic Cancer.）」と題されている。この遺伝子突然変異の影響を評価するために、研究者らはゼブラフィッシュでそれを再現した。ゼブラフィッシュは、癌リスクに対する新たに発見された遺伝子突然変異の影響を研究するための大集団モデルである。 突然変異を持っている魚は、加速された頻度で癌を発症した。 追加の研究により、RABL3によって発現されるタンパク質はRASシグナル伝達経路の構成要素と相互作用すること

ここから先は会員限定のコンテンツです
ログインして続きを読む・新規登録（無料）