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線虫研究から明らかに:まれな遺伝病の新発見

未解明の病気に新たな光、タンパク質の折りたたみ機能障害による新型遺伝性疾患を発見 ワシントン大学セントルイス校(Washington University School of Medicine in St. Louis)の研究者らは、世界各地の医療チームと協力し、既知の疾患パターンに該当しないまれな遺伝性疾患を持つ子どもの原因を解明しました。この研究は2024年10月31日付けで科学誌Scienceに「Brain Malformations and Seizures by Impaired Chaperonin…

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