希な遺伝的形態の認知症の発見により、アルツハイマー病の新しい治療法の可能性が浮上

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ペンシルベニア大学医学部の研究チームによって、新しい、希な遺伝的形態の認知症が発見された。 この発見はまた、脳内にタンパク質が蓄積する新しいパスウェイに光を当てるものだ。この新しいパスウェイは、この新たに発見された病気や、アルツハイマー病などの関連した神経変性疾患を引き起こし、新しい治療法の対象となる可能性がある。 この研究は、2020年10月1日にScienceでオンラインで公開された。この論文は「常染色体優性VCPハイポモルフ変異はPHF-タウの分解を損なう（Autosomal Dominant VCP Hypomorph Mutation Impairs Disaggregation of PHF-tau.）」と題されている。アルツハイマー病は、脳の特定の部分にタウタンパク質と呼ばれるタンパク質が蓄積することを特徴とする神経変性疾患だ。   未知の神経変性疾患を持つ死亡したドナーからのヒト脳組織サンプルの検査に続き、研究者らは、脳内のバロシン含有タンパク質（valosin-containing protein：VCP）（画像）の新たな変異、液胞と呼ばれる変性領域でのタウタンパク質の蓄積およびそれらに空洞があるニューロンを発見した。この研究チームは、この新たに発見された疾患を「液胞タウオパチー」（vacuolar tauopathy ：VT）と名付けた。これは、神経細胞の液胞とタウタンパク質の凝集体の蓄積を特徴とする神経変性疾患だ。 「細胞内では、タンパク質が一緒になっていて、それらを引き離すことができるプロセスが必要だ。そうしないと、すべての種類が詰まって機能しなくながる。バロシン含有タンパク質は、タンパク質を見つける場合にしばしば関与する。 まとめて、それらを引き離す」と、ペンシルベニア大学ペレルマン医学部の病理学および臨床検査医学の助教授であるEdward

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