PMWC 2023が閉幕。バイオテック界の巨匠、リロイ・フッド博士の講演で熱気あふれる会議となった。

PMWCパイオニア賞は、精密医療に対する先見性と画期的な貢献により、初期の精密医療を推進し、今日の標準治療へと発展させる勢いをつけた由緒ある人物に贈られる賞だ。PMWCルミナリーアワードは、精密医療の臨床応用を加速させた著名人の最近の貢献を称えるものだ。

ベントリー博士は、「精密医療を変革したヒトゲノム計画やその他の大規模な遺伝的集団研究における指導的役割」が評価され、パイオニア賞を受賞した。ベントリー博士は、世界中の集団スケールでの精密医療を変革するために、高速で正確なヒト全ゲノム配列決定（WGS）の開発と展開に注力してきた。初期のアプリケーションには遺伝性疾患やがんが含まれ、2018年の10万ゲノムプロジェクトの完了に代表されるように、イングランド国民保健サービス（NHSE）におけるゲノム医療サービスの一環としてWGSの委託が行われるようになった。この仕事は、UK BioBank、AllofUS、Our Future Healthプロジェクトなど、他の大規模なWGSの機会も誘発した。イルミナの前は、ベントリー博士はサンガーセンターの経営委員会の創設メンバーであり、ヒトゲノムプロジェクトおよびハップマッププロジェクトを含む遺伝的変異を特徴付けるための関連国際コンソーシアムにおいて指導的役割を担っていた。ベントリー博士は、オックスフォード大学およびロンドンのガイズ病院において、疾病の分子遺伝学に関する初期の研究を行い、ヒト医療ゲノム研究の基礎を築いた。現在、ベントリー博士はイルミナの副社長兼チーフサイエンティストだ。

ローデン博士は、「病気の遺伝的原因を深く探求することを可能にする大規模バイオバンク 」の先駆的な業績により、パイオニア賞を受賞した。2003年、当時バンダービルト大学医療センター（VUMC）の臨床薬理学部長であったローデン博士は、電子カルテと統合した大規模バイオバンクにより、医師が患者のために医療を「個人化」できるようにすることを構想していた。この構想がBioVUとなり、現在では一つの医療システムから30万以上のDNAサンプルが集まる世界最大のバイオバンクの一つとなっている。15年目を迎えたBioVUは、がん、心臓病、糖尿病など多くの疾患の遺伝的背景を探る何百もの研究や出版を可能にし、PheWASのような新しいツールの開発にもつながっている。1981年にヴァンダービルト大学の教授陣に加わって以来、ローデン博士は、心拍異常のメカニズムや治療法、薬物反応のばらつきに関する研究で国際的に知られるようになった。特に、薬物誘発性不整脈などの薬物有害反応において、遺伝子の変異が果たす役割に大きな関心を寄せている。現在、VUMCのSenior Vice President for Personalized Medicineを務めている。

グリンバーグ博士は、「アルツハイマー病の診断と実験的治療の効果を測定するための新しく信頼性の高い技術の開発 」が評価され、パイオニア賞を受賞した。グリンバーグ博士は、脳の老化、特にアルツハイマー病を専門とする神経病理学者だ。UCSF Memory and Aging Centerの教授およびJohn Douglas French Alzheimer's Foundation Endowed 教授であり、神経病理学コアの共同リーダーを務めている。グリンバーグ研究室では、アルツハイマー病における脳幹の脆弱性に関するグリンバーグ博士の最初の発見を基に、アルツハイマー病やその他のタウオパチーの臨床的発現に影響を及ぼす因子を研究し、より良い診断方法やADの臨床的低下を最小限に抑える治療標的の発見につながる研究を行っている。グリンバーグ博士の発見は、これらの疾患における睡眠障害の基礎に関する理解を変えるものであった。この研究室では、古典的な定量的神経病理学的手法と先進的なコンピュータビジョンツール、そして死後ヒト組織における多重分子プロービングを組み合わせている。

ウシジマ博士は、「アルツハイマー病の診断と実験的治療の効果を測定するための新しく信頼できる技術の開発 」で、同じくパイオニア賞を受賞した。ウシジマ博士は、コンピュータサイエンティストとして、コンピュータビジョンと機械学習アルゴリズムに焦点を当て、自動運転ラボに向けた材料の特性評価を行っている。彼女の研究は、X線、電子線、共焦点、その他の光と物質の相互作用に依存する機器から得られる実験データに依存するプロジェクトに影響を与えている。UCSFグリンバーグの研究室と共同で、ウシジマ博士は、アルツハイマー病のバイオマーカーを検出し、実験的治療における有効性の測定を支援するための新しい技術を開発した。2021年には、3M社から生物医学研究のトップ「25 Latina in Science」の一人として表彰された。現在、ウシジマ博士はローレンス・リバモア国立研究所のCAMERA（Center for Advanced Mathematics for Energy-Related Applications）で研究プロジェクトを率いている。

ゲッツ博士は、「がんゲノムの解析に広く使われているツールの先駆者」として、ルミナリー賞を授与された。ゲッツ博士は、ハーバード・メディカル・スクールの病理学教授だ。また、マサチューセッツ総合病院（MGH）がんセンターおよび病理学教室のバイオインフォマティクス部長であり、MITおよびハーバード大学のブロード研究所のメンバーとして、がんゲノム計算解析グループの指揮をとっている。がんゲノム研究のリーダーとして国際的に高く評価されており、がんゲノムを研究する新しい方法論を説明する数多くの論文を著名誌に発表し、異なる腫瘍型、突然変異の特徴、腫瘍の進化に関わる新しい遺伝子とパスウェイを同定している。

コードル博士は、「薬理遺伝学的検査の利用を促進し、先手を打つことで、患者の薬の安全性と有効性を向上させた」として、ルミナリー賞を授与された。コードル博士は、Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPI)の共同研究者兼ディレクターを務めている。
コードル博士は、臨床薬理遺伝学実施コンソーシアム（CPIC）の共同研究者兼ディレクターであり、セント・ジュード小児研究病院における薬理遺伝学の臨床実施に携わっている。CPICは、薬理遺伝学的検査結果の患者ケアへの利用を促進することに関心を持つボランティアと少数の専門スタッフからなる国際的なコンソーシアムだ。薬理遺伝学的検査を臨床で実施する際の障壁の一つは、遺伝子実験室での検査結果を、影響を受ける薬剤の実用的な処方判断に結びつけることの難しさだ。CPICの目標は、自由に利用でき、ピアレビューされ、エビデンスに基づき、更新可能で、詳細な遺伝子／薬剤臨床実践ガイドラインの出版物を作成、キュレート、掲載することにより、薬理遺伝学的検査の臨床的実施に対するこの障壁に対処することだ。現在までに、CPICは25の遺伝子と90以上の薬剤を対象とした26の遺伝子ベースの臨床ガイドラインを発表している。コードル博士はテネシー大学ヘルスサイエンスセンターの客員助教授でもある。

バイオテック界の巨匠、リロイ・フッド博士がPMWC2023を閉幕

会議の最後には、バイオテクノロジー界の権威であるリロイ・フッド医学博士による未来志向の講演が行われた。フッド博士は、「プレシジョン・ポピュレーション・ヘルスにおけるゲノミクスからフェノミクスへの進展/疾病ケアからウェルネスと予防へのヘルスシフトの触媒-戦略（The Progression from Genomics to Phenomics in Precision Population Health/Catalyzing a Health Shift from Disease-Care to Wellness and Prevention-Strategy）」と題された講演を行った。フッド博士は、ウェルネスの科学に基づき、10年間で100万人の遺伝子を配列し、縦断的なフェノムを生成する「Human Phenome Initiative」を展開するNPO、Phenome HealthのCEO/創設者である。Phenome Healthは、予測、予防、個別化、参加に基づくヘルスケアの新しいパラダイムを提供する好位置にあり、ヘルスアウトカムの大幅な改善、脳の健康の促進、コスト効率の向上、慢性疾患の負担軽減、健康な加齢の促進、医療イノベーションにおける米国のリーダーシップ強化など、ヘルスケアに関するいくつかの課題に取り組むことを目的としている。フッド博士は、これまでAmgen、Applied Biosystems、Rosetta、Arivaleなど、17社のバイオテクノロジー企業を共同設立しており、ラスカー賞、京都賞、米国科学メダルなど、国内外で数多くの賞を受賞している。

PMWC 2023

世界的に有名な精密医療世界会議（PMWC 2023）が、サンフランシスコの南に位置するシリコンバレーの中心地、カリフォルニア州サンタクララで1月25日から27日にかけて直接開催された。PMWC 2023では、丸3日間のセッションで、400人以上の優れた講演者と、精密医療の全呼吸に渡る複数の異なるトラックで焦点が当てられた。また、90以上の企業の展示も行われた。

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BioQuick News編集長のマイク・オニール（左）とバイオテクノロジー界の伝説的人物であるリロイ・フッド博士（右）