早期パーキンソン病診断の新しい血液検査方法が開発されました！
新しい血液検査でパーキンソン病の早期発見が可能に？最新の研究成果が未来の治療法を変えるかもしれません！
パーキンソン病の予測を可能にする血液検査
UCLとドイツのゲッティンゲン大学医療センターの科学者らが率いる研究チームは、人工知能（AI）を使用して、症状が現れる7年前までにパーキンソン病を予測することができる、8つの血液バイオマーカーを検出する簡単な血液検査を開発しました。
パーキンソン病は、世界で最も急速に増加している神経変性疾患であり、現在、世界中で約1,000万人が影響を受けています。この疾患は進行性のもので、脳の黒質という部分の神経細胞が死滅することにより引き起こされます。この部分は運動を制御しており、神経細胞がドーパミンという重要な化学物質を生成する能力を失います。この過程は、α-シヌクレインというタンパク質の蓄積によって引き起こされます。現在、パーキンソン病の患者は、振戦、動作の遅れ、歩行障害、記憶問題などの症状が出てから、ドーパミン補充療法を受けています。しかし、研究者らは、早期の予測と診断が、ドーパミン生成細胞を保護することでパーキンソン病の進行を遅らせたり停止させたりする治療法の発見に役立つと考えています。
新しい血液検査技術の開発
シニア著者であるUCLグレートオーモンドストリート小児健康研究所のケビン・ミルズ博士（Kevin Mills, PhD）は、「新しい治療法がパーキンソン病の治療に利用できるようになるにつれ、患者が症状を発症する前に診断する必要があります。脳細胞を再生することはできないため、現在ある細胞を保護する必要があります」と述べています。
ミルズ教授はさらに、「現状では、患者が症状を発症してから治療を始めることになっており、今後は症状が出る前に実験的治療を開始する必要があります。そのため、最先端技術を使用して新しくてより良いバイオマーカーを見つけ、それを大型のNHSラボに導入できる検査に開発することを目指しました。十分な資金があれば、これが2年以内に実現することを望んでいます」と述べています。
この研究は、2024年6月18日にNature Communications誌に発表されました。公開された論文のタイトルは「Plasma Proteomics Identify Biomarkers Predicting Parkinson’s Disease Up to 7 Years Before Symptom Onset（血漿プロテオミクスが症状発現の7年前までのパーキンソン病予測バイオマーカーを特定）」です。研究チームは、AIの一分野である機械学習を用いて、パーキンソン病患者の血中で変化する8つのバイオマーカーのパネルを分析し、100％の精度で診断を行いました。次に、彼らはこの検査がパーキンソン病を発症する可能性を予測できるかどうかを実験しました。
検査の実験結果
彼らは、レム睡眠行動障害（iRBD）の72人の患者の血液を分析しました。この障害は、患者が夢を見ている間に無意識に体を動かす（生々しいまたは暴力的な夢を見る）ことを引き起こします。現在、このiRBDの患者の約75～80％が、α-シヌクレインというタンパク質の異常な蓄積によって引き起こされる脳疾患（シヌクレイノパチー）を発症することが知られています。
機械学習ツールがこれらの患者の血液を分析したところ、79％のiRBD患者がパーキンソン病患者と同じプロファイルを持っていることが判明しました。患者は10年間にわたって追跡され、AIの予測は臨床転換率と一致し、16人の患者がパーキンソン病を発症することを正確に予測し、症状が現れる7年前までにこの予測が可能であることが確認されました。研究チームは現在も、パーキンソン病を発症すると予測された患者を追跡し、検査の精度をさらに検証しています。
共同第一著者であるゲッティンゲン大学医療センターのマイケル・バートル博士（Michael Bartl, PhD）は、UCLグレートオーモンドストリート小児健康研究所のジェニー・ハルクヴィスト博士（Jenny Hällqvist, PhD）とともに臨床側の研究を実施し、「血液中の8つのタンパク質を特定することで、数年前にパーキンソン病の可能性のある患者を識別できます。これにより、病気の進行を遅らせる、または発症を防ぐことができる可能性がある薬物療法を早期に提供できるようになります」と述べています。
さらにバートル博士は、「私たちは単に検査を開発しただけでなく、炎症や非機能タンパク質の分解などのプロセスに直接関連するマーカーに基づいて病気を診断することができます。したがって、これらのマーカーは新しい薬物治療の対象となる可能性があります」と述べています。
共同著者であるUCLクイーンスクエア神経学研究所および国立神経学・神経外科学病院のカイラッシュ・バティア教授（Kailash Bhatia）と彼のチームは、LRRK2やGBAなどの特定の遺伝子変異を持つ高リスク群からのサンプルを分析することで、この検査の精度を検証しています。
研究チームはまた、血液の一滴をカードに滴下して郵送し、今回の研究で症状が現れる7年前よりもさらに早期にパーキンソン病を予測できるかどうかを調査するための、より簡単な血液スポット検査の開発資金を確保することを望んでいます。
パーキンソンUKの研究ディレクターであるデイビッド・デクスター教授（David Dexter）は、「パーキンソンUKが共同資金を提供したこの研究は、パーキンソン病の決定的で患者に優しい診断検査の探索において大きな前進を示しています。血液中で特定および測定できるバイオマーカーを見つけることは、臨床研究でますます使用されている腰椎穿刺よりもはるかに侵襲性が低いです」と述べています。
「さらに研究が進めば、この血液ベースの検査がパーキンソン病と多系統萎縮症やレビー小体型認知症などの初期段階で類似する他の疾患を区別することが可能になるかもしれません。
「この発見は、パーキンソン病を検査し測定する簡単な方法を見つけるための最近のエキサイティングな活動の一環です」と述べています。
この研究により、パーキンソン病の早期診断が可能になることで、将来的に新しい治療法の開発が進むことが期待されます。パーキンソン病の進行を遅らせたり予防するための新しい治療法の実現に向けて、大きな一歩となるでしょう。患者にとって侵襲性が低く、簡単に実施できる診断方法の開発は、今後の医療において非常に重要です。
