ALSの回復に関与する遺伝的要因を特定：新たな治療法開発に向けた第一歩

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ALSの回復メカニズムを解明：新たな治療ターゲットの可能性を示唆する研究結果。 デューク大学とセントジュード研究病院の研究者たちは、進行性の致命的な神経変性疾患である筋萎縮性側索硬化症（ALS、またはルー・ゲーリッグ病）から部分的または完全に回復する稀な患者について研究を行い、ALSの典型的な運動ニューロンへの攻撃に対して保護的な遺伝的要因を特定しました。この発見は、2024年7月30日にNeurology誌に掲載され、「Genetic Associations with an Amyotrophic Lateral Sclerosis Reversal Phenotype（ALS回復表現型に関連する遺伝的要因）」というタイトルのオープンアクセス記事として発表されました。 ALS回復の遺伝的要因の発見 ALSは治療法が限られた疾患ですが、一部の患者が回復する現象は60年以上にわたり医学文献に報告されてきました。この現象の理解が進めば、新たな治療法の開発に繋がる可能性があります。デューク大学医学部のリチャード・ベッドラック博士（Richard Bedlack, MD, PhD）は、「他の神経疾患には効果的な治療法が見つかっている一方で、ALS患者にはまだ十分な選択肢がありません。この研究はALSの生物学的回復メカニズムの解明に向けたスタート地点を提供しており、治療への応用が期待されます」と述べています。 研究方法と主な発見 ベッドラック博士と共同研究者のジェシー・クレイル博士（Jesse Crayle, MD）らは、ALSと診断されながらも回復した22名の参加者と、進行した患者とを比較するゲノムワイド関連解析を実施しました。遺伝解析はセントジュード小児研究病院の研究者が主導しました。共同筆頭著者であるエヴァドニー・ランパーソー博士（Evadnie Rampers

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