10人に1人の女性が苦しむと言われる子宮内膜症。その激しい痛みや不妊の原因は、長年謎に包まれてきました。しかし、最新のデータサイエンスが、この病気の全体像を大きく変えようとしています。カリフォルニア大学の研究者たちが、数百万人の医療記録を解析した結果、子宮内膜症が、がんや片頭痛といった、これまであまり関係がないと思われていた多くの病気と関連していることが明らかになったのです。あなたのその不調、もしかしたら子宮内膜症と意外な病気が関係しているかもしれません。
カリフォルニア大学サンフランシスコ校（UCSF）の科学者たちは、女性の10%が罹患しているにもかかわらず、診断されずに見過ごされることが多い痛みを伴う慢性疾患である子宮内膜症が、がん、クローン病、片頭痛といった疾患としばしば併発することを発見しました。この研究は、子宮内膜症の診断方法、そして最終的には治療方法を改善する可能性を秘めています。そして、有病率の高さに反して謎に包まれているこの疾患について、これまでで最も鮮明な全体像を描き出しています。2025年7月31日に学術誌Cell Reports Medicineに掲載されたこの研究は、UCSFで開発された計算手法を用いて、カリフォルニア大学の6つの医療センターで収集された匿名化された患者記録を分析したものです。このオープンアクセスの論文は、「Comorbidity Analysis and Clustering of Endometriosis Patients Using Electronic Health Records（電子カルテを用いた子宮内膜症患者の併存疾患分析とクラスタリング）」と題されています。「私たちは今、子宮内膜症に苦しむ膨大な数の人々のために変化をもたらすためのツールとデータの両方を手にしています」と、UCSFベイカー計算健康科学研究所の暫定所長であり、小児科の教授、そして本論文の上級著者であるマリーナ・シロタ博士（Marina Sirota, PhD）は述べています。「これが、この疾患へのアプローチ方法に大きな変化をもたらすことを期待しています。」
数百万人のデータが示す力
しばしば「エンド」と呼ばれる子宮内膜症は、毎月の月経時に排出されるはずの子宮内の血液豊富な組織（子宮内膜）が、他の近接する臓器に広がるときに発生します。これにより、慢性的な痛みや不妊症が引き起こされます。世界中で約2億人近くの女性がこの病気に苦しんでいると推定されています。
「子宮内膜症は、患者の生活を著しく困難にします」と、UCSFの産婦人科・生殖科学科の医師科学者であり、本論文の共著者であるリンダ・ジュディス医学博士・理学修士（Linda Giudice, MD, PhD, MSc）は語ります。「対人関係から、仕事を続けること、家族を持つこと、そして精神的な幸福を維持することまで、患者の生活への影響は甚大です。」
子宮内膜症を診断するための最も確実な方法は、子宮外に子宮内膜組織を見つけるための外科手術であり、主な治療法は月経周期を抑制するホルモン療法、または余分な組織を除去する外科手術です。
しかし、誰もがホルモン療法に反応するわけではなく、重い副作用を伴うこともあります。手術後でさえ、症状が再燃することがあります。子宮の摘出は最終手段であり、通常は高齢の女性に限られますが、子宮摘出後も痛みが続く女性もいます。
ジュディス博士はシロタ博士と提携し、患者によって症状が大きく異なる子宮内膜症に対して、カリフォルニア大学医療システムの匿名化された患者データを活用しました。ジュディス博士とシロタ博士は、共にUCSF-スタンフォード子宮内膜症発見・革新・訓練・地域連携センター（ENACT: UCSF-Stanford Endometriosis Center for Discovery, Innovation, Training and Community Engagement）の主任研究員です。
「このデータは整理されていません。研究目的ではなく、ケアを必要とする女性を助けるという、現実的で人間的な目的のために収集されたものです」とシロタ博士は言います。「私たちは、UCSFの患者集団において子宮内膜症がどのように現れるかを厳密に評価し、その観察結果が他のカリフォルニア大学医療センターで見られる患者にも当てはまるかどうかを問う、またとない機会を得ました。」
データが繋ぐ点と点、子宮内膜症の理解へ
シロタ博士の研究室に所属するバイオインフォマティクスの大学院生であり、本論文の筆頭著者であるウマイル・カーン氏（Umair Khan）は、このタスクのために開発されたアルゴリズムを用いて、子宮内膜症と各患者の他の健康履歴とを結びつける関連性を探しました。
彼は子宮内膜症の患者とそうでない患者を比較し、子宮内膜症の患者を共通の健康履歴に基づいてグループに分類しました。そして、UCSFのデータから得られた知見をカリフォルニア大学の他の医療データと照合し、カリフォルニア州全体でその結果が通用するかどうかを確認しました。
「私たちは子宮内膜症と他の疾患との間に600以上の相関関係を見つけました」とカーン氏は言います。「これらは、不妊症、自己免疫疾患、胃酸逆流といった、私たちがすでに知っていたり疑っていたりしたものから、特定のがん、喘息、眼関連疾患といった予期せぬものまで多岐にわたります。」
一部の患者は片頭痛を患っており、これは片頭痛の薬が子宮内膜症の治療に役立つ可能性を示唆する過去の研究を裏付けるものでした。
「かつては、このような研究はほとんど不可能でした」と、ENACTの研究者であり、UCSF BCHSIの准教授、そして本論文の共著者であるトミコ・オスコツキー医学博士（Tomiko Oskotsky, MD）は述べます。「匿名化された電子カルテがこの規模で利用可能になったのは、わずか12年前のことです。」
この研究は、子宮内膜症が全身の機能不全から生じる「多系統」疾患であるという、広まりつつある理解を支持するものです。
「これは、何十年も動かなかった状況を前進させるために必要な種類のデータです」とジュディス博士は言います。「私たちはついに、より迅速な診断に近づいています。そして将来的には、子宮内膜症に苦しむ何百万人もの女性のための、個別化された治療法につながることを願っています。」
著者について: 他のUCSFの著者には、バハル・D・イルマズ医学博士（Bahar D. Yilmaz, MD）、ジャクリーン・ロジャー氏（Jacquelyn Roger）、ケトリン・ジョーニ氏（Ketrin Gjoni）、フアン・C・アーウィン医学博士（Juan C. Irwin, MD, PhD）が含まれます。全著者については論文をご参照ください。
写真：マリーナ・シロタ博士（Marina Sirota, PhD）
