「周りの誰もが持っていないこの病気を、私はずっと抱えて生きてきました」。もし、友人との約束や家族旅行といった日常のあらゆる決断が、「病院の近くにいること」を最優先にしなければならないとしたら、どうでしょうか。これは、鎌状赤血球症と共に生きてきたタチアナ・トンプソンさんの現実でした。激しい痛みの発作に常に怯え、人生の喜びを何度も奪われてきた彼女。しかし、ジョンズ・ホプキンスで開発された画期的な治療法が、彼女の人生に光をもたらしました。これは、長年の苦しみを乗り越え、弟の助けを借りて病を克服した一人の女性の、希望に満ちた物語です。
鎌状赤血球症を持つタチアナ・トンプソンさん（Tatyana Thompson）は言います。「私が痛みの発作を起こしたらどうすべきか、いつ救急車を呼ぶべきか。友人や周りの人々に理解してもらうことが、成長する上でいかに重要だったかを知っています。それが私の人生でした」。SCDは生涯にわたる遺伝性の血液疾患で、赤血球が円盤状ではなく三日月形に変形します。この変形した細胞が血流を阻害し、激しい痛みや臓器障害を引き起こす可能性があります。米国疾病予防管理センター（CDC: Centers for Disease Control and Prevention）によると、アメリカでは約10万人が、世界ではさらに数百万人がSCDと共に生活していると推定されています。9月の「鎌状赤血球症啓発月間」は、より良い治療法とこの病気への深い理解が急務であることを浮き彫りにしています。
メリーランド州コロンビア出身のトンプソンさんは、生後2ヶ月でSCDと診断されました。シングルマザーの母と弟と共に育ち、数え切れないほどの日々を病院で過ごしました。大人になっても、痛みの発作への恐怖は日常生活に影を落とし続けました。「私の行動はすべて、病院の近くにいることを中心に回っていました」とトンプソンさんは語ります。「鎌状赤血球症は、休暇の計画ですら、あらゆる決断をためらわせるのです。家族とクルーズ旅行に行けば、翌日には病院送りになることは分かっていました。私の喜びはいつも奪われていたのです」。
2022年に妊娠した際、トンプソンさんはSCDによる痛みを抑えるための薬の服用を中止しなければなりませんでした。彼女の妊娠期間は、数ヶ月にわたる入院と痛みの発作に彩られました。息子が生まれた後もその状況は続き、長期の入院生活が、息子との貴重な時間を奪っていきました。
「息子が初めてハイハイした瞬間や、他の大切な節目を、私は病院の入退院を繰り返す中で見逃してしまいました」とトンプソンさんは言います。「私と家族は、何か新しいことを試さなければならないと分かっていました」。
転機は、ジョンズ・ホプキンス病院での長期入院中に訪れました。トンプソンさんがSCD治療に関する新しい研究についてのニュースを目にしたのです。主治医に新たな治療選択肢について尋ねたところ、「半合致」骨髄移植について知ることになりました。
臨床試験で報告されているように、この画期的な「半合致」骨髄移植は、ジョンズ・ホプキンス・キンメルがんセンターでの50年以上にわたる研究に基づいています。従来の高線量化学療法を用いた移植では、臓器障害が少ない若年患者にしか適応がありませんでした。しかしこの新しいアプローチでは、兄弟、親、いとこなど、部分的に適合するドナーからの移植を可能にします。
「合併症を持つ成人にはしばしば手の届かなかった完全合致移植とは異なり、この方法はより広範な鎌状赤血球症患者層のニーズに応えるために設計されています」と、ジョンズ・ホプキンス大学医学部血液学部門長であり、ジョンズ・ホプキンスの医学・腫瘍学教授でもあるロバート・ブロドスキー（Robert Brodsky）医師は述べます。「タチアナさんのケースのように半合致ドナーを用いることで、患者さんの約90%で完治という結果が得られています」。
2024年7月、トンプソンさんは弟のダコタさんから提供された幹細胞を用いて移植を受けました。
「弟はいつもそばにいてくれました」とトンプソンさんは語ります。「私が子供の頃に輸血を受けていると、彼は学校を休んでまで付き添ってくれるほどでした。私のドナーになることは、ダコタにとって本当に特別なことだったのです。私たちは親友です」。
2024年8月29日、彼女はジョンズ・ホプキンス・キンメルがんセンターのクリニックで、治療の終了を告げるベルを鳴らしました。DNA検査により、トンプソンさんのSCDが完治したことが確認されたのです。
「まるで肩の荷が下りたようでした」とトンプソンさんは言います。「人生で初めて、私にのしかかっていたこの大きな問題についてストレスを感じなくなりました。終わったのです」。
移植後の生活は、「初めて」の経験に満ちています。家族旅行が病院で終わることはもうありません。ベルを鳴らした後、トンプソンさんは家族と休暇に出かけ、痛みの恐怖を感じることなくウォータースライダーを楽しみました。かつては身体への負担から考えられなかった息子とのディズニーワールド訪問も、今では可能になりました。
「これは家族の努力の賜物です」とトンプソンさんは言います。「私たちは皆で一緒に戦いました。私のサポートシステムがすべてでした」。
トンプソンさんは、自身の物語が他の人々にもSCDを超えた人生を描く力を与えることを願っています。
「自分のために声を上げ続けてください」とトンプソンさんは訴えます。「世の中には新しくて素晴らしい治療の選択肢があります。問い続け、戦い続けてください。移植という挑戦は、この病気と日々向き合って生きることに比べれば、何でもありません」。
写真左から：夫のアントニオ・マンズ・ジュニア；骨髄移植を受けた後、病床で休む患者タチアナ・トンプソン；タチアナの母タイレア・ピープルズ；そして彼女の兄でありドナーであるダコタ・トンプソン。(Credit: Antonio Manns Jr.)
