「アルメニア病」と呼ばれる遺伝性疾患—家族性地中海熱（FMF）の診断と治療に挑むUCLAの専門クリニック
幼いアレクサンダーは、夜通し泣き続け、隣人が苦情を言うほどの激しい痛みに苦しんでいました。2〜3カ月ごとに高熱を出し、腹痛や脚の痛みを訴えながらも、数日で回復。しかし、その原因は分からず、小児科や救急外来で「ウイルス感染」と診断され、解熱鎮痛剤（タイレノール） で様子を見るしかありませんでした。
母親のエリザベス・マーファゼリアンさん（Elizabeth Marfazelian）は、医療従事者として働く中で、アレクサンダーと似た症状の患者が「家族性地中海熱（FMF: Familial Mediterranean Fever）」と診断されていることに気づきました。彼女はすぐに息子の遺伝子検査を求め、結果を受けた上司がUCLAヘルスの家族性地中海熱プログラム（FMF Program） を紹介しました。
このプログラムは、FMFを専門に診療する西半球唯一のクリニック であり、適切な診断と治療を受けられずに苦しむ患者を救う役割を担っています。
家族性地中海熱（FMF）とは？—診断の難しさと遺伝的背景
FMFは自己炎症性疾患 に分類され、周期的な高熱、腹痛、関節痛、胸膜炎 などの症状が数日間持続し、自然に治まることを繰り返します。未治療のままだと、腎不全を引き起こすアミロイドーシス などの深刻な合併症を引き起こす可能性があります。
UCLAヘルスのFMFプログラムディレクター、テリー・ゲッツァグ博士（Dr. Terri Getzug） は、次のように説明します。
「患者は発作の間は完全に健康で普通の生活を送ります。しかし、発作が起こると数日間寝込むことになり、頻度は年に数回から週に2回と個人差があります。その間、無駄な検査や不要な手術を受ける患者も多くいます。」
FMFは、アラブ系、アルメニア系、ユダヤ系、トルコ系などの地中海地域にルーツを持つ人々に多い 遺伝性疾患です。
UCLAヘルスFMFプログラム共同ディレクターであり、小児科・病理学・人類遺伝学の教授であるウェイン・グロディ博士（Dr. Wayne Grody） は、FMFの発症率について次のように語ります。
「この病気は珍しいですが、ロサンゼルスではそう感じません。ここには多くのアルメニア系住民が住んでおり、アルメニア本国を除けば、世界で最も多い地域です。」
アレクサンダーの遺伝子検査では、FMFに特徴的な変異が確認されました。さらに、母親であるマーファゼリアンさん、夫、夫の両親も全員が遺伝子変異の保因者 であることが判明。両親が保因者である場合、子供がFMFを発症する確率は25％ となります。
家族に診断を伝えると、FMFは「アルメニア病」としてよく知られていることが分かりました。
治療法：コルヒチンの有効性と限界
FMFの標準治療は「コルヒチン（Colchicine）」 という薬の毎日服用 です。これは古くから痛風や関節痛の治療薬 として使用されており、炎症を抑える効果があります。
UCLA小児科の担当医であるグロディ博士の指導のもと、アレクサンダーはコルヒチンを服用し、発作の頻度が劇的に減少 しました。ただし、ストレスや激しい運動がきっかけで「ブレイクスルーフレア（突破的発作）」 を起こすことがあります。
母親のマーファゼリアンさんは、今後の生活への不安を抱えながらも、薬による管理に期待を寄せています。
「この病気に治療法はありません。息子にとっては一生続くものです。学校や仕事、恋愛、大学など、これからの人生で多くのストレスがあるでしょう。でも、この薬が症状を最小限に抑えてくれることを願っています。」
UCLAヘルスのFMFプログラム—50年以上の歴史を持つ専門クリニック
FMFの存在は古代から知られており、2世紀のギリシャの医師ガレノス は、周期的な熱と月の満ち欠けとの関連性を示しました。また、コルヒチンの成分である秋水仙（Autumn Crocus） は、11世紀から痛風治療に用いられていた 記録があります。
UCLAヘルスのFMFプログラムは、1958年に疾患名が正式に定められた数年後の1970年代に設立され、現在まで50年以上にわたりFMF患者を診療しています。
1997年には、FMFの原因遺伝子MEFV（pyrinタンパク質をコードする遺伝子） が特定されました。この遺伝子が変異すると、炎症が感染症とは無関係に「暴走」し、過剰な免疫反応を引き起こします。
FMFの未来—新たな治療法の開発と研究
現在、UCLAのFMFクリニックでは、北米最大のFMF患者データベース（700名以上の患者情報） を構築し、さらにバイオバンクに血液サンプルを収集することで、疾患の発症年齢や治療反応の違いを研究しています。
また、約15〜20％の患者はコルヒチンが効かない という課題もあります。このような患者には、カナキヌマブ という免疫抑制剤 の投与が選択肢となります。
UCLAのFMFクリニックのボランティアであるナゼリ・ホダヴェルディアンさん（22歳）は、コルヒチンが効かなくなり、15歳の時からカナキヌマブを月1回注射しています。その結果、7年間で中程度の発作がわずか2回に減少 しました。
診断の重要性と早期治療の意義
「FMFは遺伝性疾患の中では珍しく、治療法が確立されている数少ない病気の一つです。」 と、グロディ博士は述べています。
「遺伝病の多くは治療法がなく、生涯にわたる苦しみを伴います。しかし、FMFは適切な診断と治療で患者の生活を劇的に改善できる病気です。」
UCLAヘルスのFMFプログラムは、こうした患者の診断を見逃さず、適切な治療へと導く重要な役割を果たし続けています。
写真：アレクサンダー・マルファゼリアン（右端）は4歳の時に家族性地中海熱（FMF）と診断された。彼の両親、グレッグとエリザベス（中央）はともにこの病気の保因者である。妹のエラ（左）には今のところ症状はない。
