CMT1Aの新しい治療戦略：PMP22遺伝子重複が脂質代謝を乱す仕組みを解明
シャルコー・マリー・トゥース（CMT）病の原因となる遺伝子重複が、どのように神経の絶縁カバーを提供するシュワン細胞の細胞膜に影響を与えるのでしょうか？
シャルコー・マリー・トゥース（CMT）病は、末梢神経に影響を与える遺伝性の疾患群で、筋力低下や感覚喪失を引き起こします。CMTの様々な亜型の中で、CMT1Aは最も一般的な形態であり、PMP22遺伝子の重複によって特徴づけられます。CMT1Aに関連する遺伝的異常はよく知られていますが、PMP22重複が疾患にどのように寄与するかの正確なメカニズムは、これまで解明されていませんでした。
PMP22遺伝子は、末梢神経の保護カバーであるミエリン鞘の一部である「末梢ミエリンタンパク質22」をコードしています。CMT1Aでは、このミエリン鞘が劣化します。PMP22タンパク質はシュワン細胞によって生成されるため、ルド・ヴァン・デン・ボッシュ教授（VIB-KUルーヴェン脳・疾患研究センター）の研究室は、シュワン細胞に注目しました。CMTのPMP22重複を持つヒト細胞培養と動物モデルを調査することで、研究者は発達中のシュワン細胞に対するPMP22重複の影響を評価しました。
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