機械学習ツールが関節リウマチ(RA)のサブタイプを区別:より精密な診断と個別化医療への道を開く
コーネル大学ウェイル医学院と特別外科病院の研究者たちは、関節リウマチ(RA)のサブタイプを区別するための機械学習ツールを開発しました。このツールは、RAという複雑な疾患のケア向上に役立つ可能性があり、2024年8月29日にNature Communications誌に掲載されたオープンアクセス論文「Automated Multi-Scale Computational Pathotyping (AMSCP) of Inflamed Synovial Tissue(炎症性滑膜組織の自動マルチスケール計算型病態解析)」でその成果が報告されました。
「このツールは病理スライドの解析を自動化するもので、将来的にはより精密で効率的な疾患診断や個別化医療の実現につながる可能性があります」と述べたのは、コーネル大学ウェイル医学院の人口健康科学部でAIデジタルヘルス研究所(AIDH)を創設したフェイ・ワン博士(Fei Wang, PhD)です。「機械学習が病理学的評価において変革をもたらす可能性を示しています」。
他分野への技術応用
従来、この技術は腫瘍学分野での病理スライドの自動解析に特化して研究されてきましたが、ワン博士らのチームはその応用範囲を他の臨床分野にも広げる研究を行っています。
遅いプロセスの自動化
今回の研究で、ワン博士は、HSSのリチャード・ベル博士(Richard Bell, PhD)およびライオネル・イヴァシュキヴィ博士(Lionel Ivashkiv, PhD)と共同でRA組織サンプルのサブタイプ分類プロセスを自動化しました。RAの3つのサブタイプを区別することは、患者ごとに最も効果的な治療法を選択する手助けになる可能性があります。
現状、病理医は患者のバイオプシーサンプルに含まれる細胞や組織の特徴を分析し、サブタイプを分類する作業を手作業で行っていますが、このプロセスは非常に時間がかかり、コストが高い上に病理医間での評価の一貫性に問題があることがあります。
「これは病理研究における解析上のボトルネックです」と述べたのはベル博士です。「非常に時間がかかり、単調な作業です」。
研究チームはまず、1つのマウスサンプルセットを用いてアルゴリズムをトレーニングし、組織や細胞タイプを区別し、サブタイプごとに分類する能力を最適化しました。その後、別のマウスサンプルセットを使ってツールを検証しました。このツールは、6週間以内に一般的なRA治療薬を投与した際に軟骨劣化が減少するなどの新たな治療効果の洞察ももたらしました。
さらに、研究チームはこのツールをRheumatoid Arthritis研究コンソーシアムから提供された患者のバイオプシーサンプルに適用し、臨床サンプルの分類に成功しました。現在、追加の患者サンプルを使った検証が進められ、病理医のワークフローにこのツールを最適に組み込む方法が模索されています。
個別化医療への第一歩
「これはRAの個別化医療に向けた第一歩です」とベル博士は述べています。「患者のサブタイプを特定できるアルゴリズムを構築できれば、より迅速に適切な治療を提供することが可能になるでしょう」。
この技術は、病理医が見逃す可能性のある予期しない組織変化を検出することで、RAに関する新たな知見を提供する可能性も秘めています。さらに、サブタイピングに要する時間を短縮することで、治療薬の臨床試験のコストを削減し、効率を向上させることが期待されています。
「病理スライドと臨床情報を統合することで、このツールはAIが個別化医療を進展させる上での大きな可能性を示しています」と述べたのは、コーネル大学ウェイル医学院の人口健康科学部長で臨床研究担当上級副学部長のレイヌ・カウシャル博士(Rainu Kaushal, PhD)です。「この研究は、RA患者のケアにおける理解と対応において重要な進歩をもたらすものです」。
研究チームは、変形性関節症(OA)、椎間板変性症、腱障害の評価のための類似ツールの開発も進めています。また、ワン博士のチームは、より広範な生物医学情報から疾患サブタイプを定義する研究も行っています。最近では、機械学習を用いてパーキンソン病の3つのサブタイプを区別できることを実証しました。
「この研究が、より多くの疾患における機械学習ツール開発のきっかけになることを期待しています」とワン博士は述べています。


