炎症性腸疾患（IBD）とパーキンソン病（PD）に共通する遺伝的要因があることが判明しました。この発見は、これらの疾患に対する新しい治療法の可能性を示唆しています。
イカーン医科大学マウントサイナイ校の研究者らは、炎症性腸疾患（IBD）とパーキンソン病（PD）の遺伝的関連性を発見しました。この重要な研究は、2023年5月14日にGenome Medicine誌に発表されました。論文のタイトルは「The Landscape of Rare Genetic Variation Associated with Inflammatory Bowel Disease and Parkinson’s Disease Comorbidity（炎症性腸疾患とパーキンソン病の併発に関連する稀な遺伝的変異の景観）」です。
この研究チームは、個別化医療のためのチャールズ・ブロンフマン研究所のポスドク研究員であるメルテム・エス・カルス博士（Meltem Ece Kars, MD, PhD）、遺伝学およびゲノム科学の准教授ユヴァル・イタン博士（Yuval Itan, PhD）、遺伝学およびゲノム科学の教授インガ・ピーター博士（Inga Peter, PhD）によって率いられました。研究チームは、高度なゲノム解析技術を用いて、IBDとPDの遺伝的重なりを調査しました。
彼らの研究結果は、LRRK2遺伝子の変異がこれら両方の疾患に共通する要素であることを示しており、IBDとPDを併発する人々に影響を与える可能性のある新しい遺伝子も特定しました。カルス博士は次のように説明しています。「私たちは、IBDとPDがLRRK2およびこれまで知られていなかった他の遺伝子の変異を含む共通の遺伝的要因によって引き起こされることを発見しました。これは、これらの疾患に対するアプローチを劇的に変える可能性があります。」
研究は、マウントサイナイBioMeバイオバンク、UKバイオバンク、およびデンマーク国立バイオバンクの67人のIBDとPDを併発した患者のコホートからのデータを分析しました。このデータセットの組み合わせにより、研究者は高影響の稀な遺伝変異を探求し、IBD-PDの併発に寄与する新しい遺伝子や生物学的経路を特定することができました。
カルス博士は次のように述べています。「私たちの研究は、これら二つの疾患を遺伝的に結びつけるだけでなく、患者の負担を軽減する新しい治療法や予防戦略の基盤を築くものです。」
研究者たちは、IBDとPDの併発との関連がLRRK2遺伝子変異と強く関連することを明らかにするために、ネットワークベースの異質性クラスタリングアプローチを含む様々な計算方法を使用しました。この方法は、小規模なコホートでは従来の遺伝子関連方法では分析できない遺伝子発見に非常に効果的であることが証明されています。彼らの分析はまた、免疫、炎症、およびオートファジー（細胞のリサイクルシステム）に関連するいくつかの経路が両方の疾患に関与していることを明らかにしました。
これらの洞察は、複数の医学分野にわたる潜在的な影響を持ち、遺伝的要因を理解することが、よりターゲットを絞った治療法につながる可能性があることを示唆しています。この研究は、個別化医療アプローチの発展における遺伝研究の重要性を強調しています。
カルス博士はさらにこう述べています。「IBDとPDの共通の遺伝的基盤を特定することで、新薬のターゲット開発や既存薬の再利用を通じて、これらの疾患の根本原因に取り組む革新的な治療法を開発する道を開くことができます。」
この研究結果は、将来の研究方向にも影響を与え、関連性がないように見えるが共通の遺伝経路を共有する疾患の統合的な研究アプローチを奨励する可能性があります。
イカーン医科大学マウントサイナイ校の研究は、炎症性腸疾患（IBD）とパーキンソン病（PD）の遺伝的関連性を明らかにしました。LRRK2遺伝子の変異を共通要素として特定し、新しい治療法の開発に貢献する可能性があります。この研究は、個別化医療の重要性を強調し、遺伝研究の進展が患者の生活を改善する道を開くことを示しています。
