シングルセルアッセイ技術が明らかにした自閉スペクトラム症の新たなメカニズム

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自閉スペクトラム症（ASD）の遺伝的リスクと脳の細胞活動の関連性が明らかにされたことを知っていますか？UCLA Healthの研究者たちが、最も詳細な脳と遺伝のマッピングを行いました。 UCLA Healthが主導する画期的な研究により、自閉スペクトラム症（ASD）の複雑な生物学的メカニズムの詳細が明らかになり、遺伝的リスクと脳の異なる層で観察される細胞および遺伝活動の間に初めて関連性が見つかりました。この研究は、2015年に開始されたNational Institutes of Healthコンソーシアム、PsychENCODEの第二段階の研究の一部です。PsychENCODEは、UCLAの神経遺伝学者ダニエル・ゲシュウィンド博士（Daniel Geschwind, MD, PhD）が主導しており、脳の異なる領域や発達段階での遺伝子調節の地図を作成することを目指しています。このコンソーシアムの目的は、様々な精神疾患の遺伝リスクに関する研究と、分子レベルでの潜在的な原因メカニズムとのギャップを埋めることです。 「PsychENCODEの一連の論文は、それぞれ個別にもパッケージとしても、脳における疾病リスクと遺伝メカニズムの関係を理解するための前例のないリソースを提供します」とゲシュウィンド博士は述べています。 ゲシュウィンド博士の自閉症に関する研究は、5月24日発行のScience誌に掲載された9つの論文の一つであり、彼のグループが数十年にわたって行ってきた、自閉スペクトラム症（ASD）に対する感受性を高める遺伝子のプロファイリングと、自閉症の個々の脳で観察される収束した分子変化を定義する研究に基づいています。しかし、これらの分子変化を引き起こす要因と、それらが細胞および回路レベルでの遺伝的感受性とどのように関連するかは十分に理解されていません。ゲシュウィンド博士

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