私たちの体の中で、静かに、しかし着実に進行する「脂質の異常」。もし、それが幼い頃から始まっていたとしたらどうでしょうか。コロンビア大学（Columbia University）とハーバード大学（Harvard University）の研究チームによる最新のシミュレーション研究により、若年層におけるコレステロール検査の重要性と、それを社会に導入するための課題が浮き彫りになりました。
若者に潜む「見えないリスク」
アメリカでは250人に1人が、生まれつきコレステロール値が危険なほど高くなる遺伝子変異を持って生まれてきます。これは家族性高コレステロール血症（FH: familial hypercholesterolemia）と呼ばれる遺伝性の疾患です。
この疾患を持つ人々は、早期に治療を開始しなければ、30代や40代という若さで心筋梗塞や脳卒中を発症するリスクが非常に高くなります。しかし、現在アメリカに約150万人いるとされるFH患者のうち、自身の状態を把握しているのはわずか10人に1人に過ぎません。
「幼少期からの早期発見と管理は、将来の心筋梗塞や脳卒中、さらには認知症の予防や遅延につながる可能性があります」と、コロンビア大学バジェロス医科大学院（Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons）の医学部准教授であり、本研究の共同シニア著者であるアンドリュー・モラン（Andrew Moran）博士は述べています。
検査の費用対効果を左右するポイント
今回の研究では、10歳または18歳の子どもを対象に、まず低比重リポタンパク質コレステロール（LDL-C: low-density lipoprotein cholesterol）値を測定し、数値が高い場合にFH遺伝子を特定する2段階のスクリーニング戦略をモデル化しました。
モラン博士は次のように指摘します。 「FHは一般的かつ深刻な遺伝性疾患の一つですが、集団全体で見れば依然として比較的稀なものです。そのため、少数のFH患者を見つけるために数百万人をスクリーニングする初期費用は非常に高く、現時点では遺伝子検査を含む戦略の費用対効果は、通常のケアと比較して十分とは言えません」
しかし、研究チームは希望のある知見も示しています。遺伝子検査の結果にかかわらず、高コレステロール（LDL値 130 mg/dL以上）と判定されたすべての子どもや若年成人に対して、徹底したモニタリングと生活習慣の改善を促すプログラムが組み合わされれば、スクリーニングは「費用対効果が高い（コストに見合う）」ものになるというのです。特に、18歳前後でのスクリーニングが最も効率的である可能性が示唆されました。
普及への壁と次なるステップ
現在、アメリカ小児科学会やアメリカ心臓協会は、すべての子供が9歳から11歳の間にコレステロール測定を受けることを推奨しています。しかし、実際にこの検査を受けている子供は20％にも満たないのが現状です。
今後は、新生児スクリーニングなど、すでに確立されている他の検査パッケージとFH検査を統合することで、コストを抑えられる可能性があります。2025年に発表された別の研究では、新生児の採血（血液スポット）を利用したFH検査の大規模実施の可能性も示されています。モラン博士らのチームは、こうした新しいアプローチについても検討を進めています。
また、子供がFH遺伝子を持っていると判明すれば、まだ診断されていない他の家族への検査や治療（カスケード・スクリーニング）にもつながるという大きなメリットもあります。
「FHを早期に発見するための最善の方法はまだ模索中ですが、コンピューターモデリングを駆使して、実際の臨床試験でテストすべき最も有望なアプローチを絞り込んでいます」とモラン博士は語ります。
追加情報
本研究は、2025年11月9日付のJAMA誌にオープンアクセス論文として掲載されました。 論文タイトル： 「Familial Hypercholesterolemia Screening in Early Childhood and Early Adulthood: A Cost-Effectiveness Study（幼児期および若年成人期における家族性高コレステロール血症スクリーニング：費用対効果研究）」
