超希少疾患SPG50に対する新しい遺伝子治療の希望

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シックキッズ病院の初のシングル患者遺伝子治療試験の結果、SPG50の進行を止める可能性が示されました。この遺伝子治療がマイケル・ピロヴォラキス（Michael Pirovolakis）にどのような影響を与えたのか、その詳細に迫ります。 マイケル・ピロヴォラキス（Michael Pirovolakis）がシックキッズ病院で受けた個別化遺伝子治療は、彼の病状をどのように変えたのか…？ 治療の背景と経緯 マイケルは、スパスティック・パラプレジアタイプ50（SPG50）という「超希少」な進行性神経変性疾患に罹患しています。この病気は発達遅延、言語障害、発作、四肢の進行性麻痺を引き起こし、通常は成人期までに致命的となります。世界中で約80人の子どもがこの遺伝性疾患に苦しんでいます。 シックキッズ病院の臨床研究チームは、Michaelの診断から3年以内に初のシングル患者遺伝子治療を実施し、この病気の進行を遅らせることを目指しました。この画期的な臨床試験の報告は、2022年3月にNature Medicine誌に発表され、「AAV Gene Therapy for Hereditary Spastic Paraplegia Type 50: A Phase 1 Trial in a Single Patient（遺伝性スパスティックパラプレジアタイプ50に対するAAV遺伝子治療：単一患者における第1相試験）」というタイトルで公開されています。 遺伝子治療とは何か？ 遺伝子治療は、故障した遺伝子を持つ人の細胞に健康な遺伝子のコピーを届ける方法です。マイケルの場合、SPG50はAP4M1という遺伝子の2つの病原性変異によって引き起こされます。シックキッズ病院の神経学部門のスタッフ医師であり、遺伝子・ゲノム生物学プログラムの上級科学者であるジム・ダウリング博士（Jim Dowl

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