乳幼児突然死症候群（SIDS）の血中バイオマーカーを特定：早期診断の可能性

UVA健康格差・精密公衆衛生センター（Center for Health Equity and Precision Public Health）の創設ディレクターであり、現在はイーストカロライナ大学（East Carolina University）に所属するキース・L・キーン博士（Keith L. Keene, PhD）は、次のように述べています。

「本研究は、血液中の小分子がSIDSのバイオマーカーとして機能するかどうかを検出しようとした過去最大規模の研究です。我々の発見は、SIDSのリスク増加や診断に関与する可能性のある複数の重要な生物学的経路を示しており、その仕組みを理解する手がかりを提供します。」

SIDSの理解を深める

研究者らによると、本研究は「メタボロミクス」の可能性を示すものです。メタボロミクスとは、細胞が産生する代謝物（メタボライト: metabolites）を分析することで、複雑な疾患をより深く理解し、治療に活かす技術です。

今回のSIDS研究では、シカゴ乳児死亡率研究（Chicago Infant Mortality Study）および米国国立衛生研究所（NIH: National Institutes of Health）のNeuroBioBankから提供された、SIDSで死亡した300人の乳児の血清サンプルを分析しました。研究者らは、神経細胞の情報伝達、ストレス応答、ホルモン調節などの重要な生物学的プロセスに関与する828種類のメタボライトの血中濃度を評価しました。これらのプロセスはSIDSの原因となる可能性があります。

研究者らは、乳児の年齢、性別、人種・民族といった結果に影響を与える可能性のある要因を調整した上で、SIDSの予測因子となる35種類のバイオマーカーを特定しました。

その中には、オルニチンと呼ばれる物質が含まれていました。オルニチンは体内のアンモニアを尿として排出するために不可欠な代謝物であり、これまでにもSIDSへの関与が示唆されていました。

また、脳と肺の健康に重要な脂質メタボライトもSIDSの予測因子として特定されました。このメタボライトは、妊娠初期における胎児の心臓欠損の発生と関連する可能性があることがすでに報告されています。

UVA医学部神経内科のチャド・オルドリッジ（Chad Aldridge, DPT, MS-CR）は、次のように述べています。

「我々は、脳と肺の発達に不可欠な脂質であるスフィンゴミエリンの違いを発見しました。この脂質の異常は、これらの重要なプロセスを阻害し、一部の乳児をSIDSのリスクにさらす可能性があります。」

研究者らは、これらのメタボライトがSIDSの直接的な原因であるかどうかを判断するにはさらなる研究が必要だとしています。しかし、本研究の成果は、SIDSの謎を解明し、最終的にはSIDSリスクを持つ乳児を特定できる血液検査の開発につながる可能性があります。

UVAヘルスの家族医療医であり、シカゴ乳児死亡率研究のディレクターを務めるフェルン・R・ハウク医師（Fern R. Hauck, MD, MS）は、次のように述べています。

「本研究の結果は非常にエキサイティングです。私たちは、SIDSの発症に関わる経路を解明することに一歩近づいています。」

「この研究が、簡単な血液検査を通じてSIDSリスクの高い乳児を特定し、貴重な命を救うための基盤となることを期待しています。」

研究成果の発表

この研究は、2024年12月6日にeBioMedicine誌に掲載されました。オープンアクセス論文のタイトルは、「Metabolomic Profiles of Infants Classified As Sudden Infant Death Syndrome: A Case-Control Analysis（乳幼児突然死症候群と分類された乳児のメタボロミクスプロファイル：症例対照分析）」です。

研究チームには、以下の研究者が参加しました。

チャド・オルドリッジ（Chad Aldridge）
キース・L・キーン（Keith L. Keene）
コーネリアス・A・ノーメシー（Cornelius A. Normeshie）
ジョシフ・C・マイハレッキー（Josyf C. Mychaleckyj）
フェルン・R・ハウク（Fern R. Hauck）
また、著者らの利益相反に関する情報は論文内で公開されています。

[News release] [eBioMedicine article]