「うちの子はADHDだけど、自閉症のような特性も持っている気がする……」そんな風に感じたことのある保護者や専門家の方は少なくないかもしれません。
実は、最新の研究によって、その直感に科学的な裏付けが与えられようとしています。従来、自閉症と注意欠如・多動症（ADHD）は別々の診断名として区別されてきましたが、脳の仕組みや遺伝子のレベルでは、私たちが考えていた以上に深い共通点があることがわかってきました。診断名という「箱」に当てはめるのではなく、一人ひとりの症状の現れ方に目を向けることで、より深い理解への道が開かれようとしています。
学術誌「モレキュラー・サイカイアトリー（Molecular Psychiatry）」に掲載された最新の研究によると、自閉スペクトラム症（ASD: autism spectrum disorder）と注意欠如・多動症（ADHD: attention-deficit/hyperactivity disorder）の生物学的な基盤は、従来の診断の境界線を越えている可能性があることが明らかになりました。
ADHDと自閉症がしばしば併発することは広く知られるようになってきましたが、その根底にある共通の生物学的特徴については、これまで多くが謎に包まれていました。しかし、チャイルド・マインド研究所（Child Mind Institute）と提携機関の研究チームは、ASDまたはADHDと診断された子どもたちにおいて、診断名そのものではなく「自閉症症状の重症度」が、脳のネットワーク接続や関連する遺伝子発現の特定のパターンに対応していることを発見しました。
この知見は、神経発達の併発疾患のルーツをより明確に定義しようとする、進化し続ける臨床・研究環境を後押しするものです。チャイルド・マインド研究所の自閉症センター創設ディレクターであり、シニア研究員でもあるアドリアナ・ディ・マルティーノ（Adriana Di Martino）博士が率いるこの研究では、ASDまたは（自閉症を伴わない）ADHDと診断された6歳から12歳の言語能力のある子ども166名を対象に、安静時機能的磁気共鳴画像法（resting-state functional MRI）を用いて脳の接続性を調査しました。
研究チームは、自閉症症状がより重いほど、社会認知や実行機能に不可欠とされる前頭頭頂ネットワーク（FP: frontoparietal network）とデフォルトモード・ネットワーク（DM: default-mode network）の結節点間の接続性が高まっていることを突き止めました。
通常の発達では、機能の専門化を支えるために、成長とともにこの接続性は減少していきます。つまり今回の結果は、自閉症症状がより重い子どもたちにおいて、脳の機能的な成熟に特有の箇所があることを示唆しています。興味深いことに、このパターンは診断名に関わらずすべての子どもたちに見られ、自閉症とADHDの両方に関与することが以前から知られていた遺伝子（特に神経発達に関わるもの）の発現マップと重なっていることが確認されました。
ディ・マルティーノ博士は次のように述べています。 「臨床現場では、ADHDの子どもの中に、ASDの診断基準を完全には満たさなくても、質的に自閉症と似た症状を持つ子がいるのをよく目にします。ASDとADHDの両方に共通する脳と遺伝子発現のパターンに注目することで、こうした臨床的な観察結果に共通の生物学的基盤があることを示すことができます。私たちの発見は、神経発達の状態をより細やかで次元的なものとして理解するための助けとなります」
研究チームは、最先端の神経画像診断と、イン・シリコ空間トランスクリプトーム解析（in silico spatial transcriptomic analysis）という新しい統合的アプローチを用いることで、この重なりを発見しました。これは、参加者に見られた脳の接続パターンを、脳内のどこでどの遺伝子が発現しているかを示す既存のデータベースと照らし合わせる計算手法です。この手法は、将来的にこれらの神経発達疾患に関連するバイオマーカー（生物学的指標）を開発する際にも役立つと考えられます。
主な研究結果：
自閉症症状の重症度は、ASD児だけでなく、自閉症と診断されていないADHD児の少なくとも一部においても、同様の脳接続パターンと関連している。
脳の接続性の違いは、神経発達に関与する遺伝子の脳内発現パターンと一致していた。
ASDとADHDに共通する臨床像は、両者に共通する遺伝的メカニズムに関連していることが示された。
脳ネットワークの機能的成熟に関わるメカニズムが、ASD児およびADHD児の一部における自閉症症状の発現に重要な役割を果たしている可能性がある。
神経発達の状態を、従来の「カテゴリ別（診断名別）」と、症状の連続性を見る「次元的」なモデルの両面から捉えることの重要性が支持された。
臨床現場と研究への影響 今回の発見は、特定の「症状の広がり（次元）」とその生物学的な相関関係に焦点を当てることで、個々の脳の特性に合わせた、より精密な認識や治療アプローチにつながる可能性を示唆しています。
また、この結果は、精神医学における「次元的」「横断的」「データ駆動型」のメンタルヘルスモデルへの大きな潮流を後押しするものです。チャイルド・マインド研究所はこのアプローチを推進しており、「ヘルシー・ブレイン・ネットワーク」という画期的な取り組みを通じて、家族に無償の診断評価を提供するとともに、数千人分の子どもたちの画像データや表現型データを研究者に提供しています。
研究へのアクセス 論文タイトル：「Connectome-Based Symptom Mapping and in Silico Related Gene Expression In Children with Autism and/or Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder（自閉症および／または注意欠如・多動症児におけるコネクトームに基づく症状マッピングとイン・シリコ関連遺伝子発現）」は、2025年10月23日に「モレキュラー・サイカイアトリー」誌でオープンアクセスとして公開されました。
