血液タンパク質の遺伝子研究が解き明かす、新たな病気のメカニズムと創薬の未来
私たちの体を構成し、生命の設計図から作られる「タンパク質」。もし、血液中のタンパク質を調べるだけで、様々な病気の謎が解明され、既存の薬の全く新しい使い道が見つかるとしたらどうでしょうか？ 89の機関から118人の研究者が参加する共同研究において、クイーン・メアリー大学（Queen Mary University of London）のプレシジョン・ヘルスケア大学研究所（acronym: PHURI）およびシャリテ・ベルリン健康研究所（Berlin Institute of Health at Charité）の科学者らが主導し、血液タンパク質の遺伝的調節に関する世界最大規模の研究を実施しました。 2026年5月6日に『Cell』誌で発表されたこの発見は、さまざまな疾患とその治療の機会に対する私たちの理解を大きく変革する可能性を秘めています。
生命の構成要素「タンパク質」と遺伝学の壁
タンパク質はしばしば「生命の構成要素」と呼ばれます。 私たちの遺伝暗号の主な目的は、タンパク質を作るための指示を出すことです。 タンパク質は、組織の構築から代謝における役割、感染症との闘いに至るまで、人間の健康のあらゆる部分で重要な役割を果たしています。
過去20年間、数十万人の参加者を対象に、さまざまな疾患に対する大規模な遺伝子研究が行われてきました。 これらの研究により基礎的な知見は得られたものの、それを患者さんの治療方法の具体的な改善へと変換することは限定的でした。 その理由の一つとして、病気を引き起こす遺伝子やタンパク質、そして病気の根底にあるメカニズムを特定するという、人類遺伝学における長年の課題が挙げられます。
血液タンパク質が教える新たな創薬のヒント
血液タンパク質は、人間の健康と、それを決定づける多くの要因について、基礎的かつダイナミックな視点を提供してくれます。 著者らは、血液タンパク質の遺伝的な調節を研究し、これを遺伝性疾患の原因に関する知識と結びつけることで、人間の生理機能がどのように働くか、そしてその知識を医薬品開発にどう生かせるかについて新たな洞察を見出しました。
本研究では、科学者たちがさまざまな国の38のコホート研究を通じた共同作業により、7万8,000人以上の参加者からデータを集約しました。 これは、この種のものとしては過去最大の研究となります。
クイーン・メアリー大学のプレシジョン・ヘルスケア大学研究所（acronym: PHURI）のマルチオミクス部門のシニアポスドク研究員であり、本研究の筆頭著者であるミネ・コプルル（Mine Koprulu）博士は次のように述べています。 「私たちは今、生物学のほぼすべての階層において、拡張性のある測定が可能な段階にいます。 これにより、多様な疾患を分子レベルから捉える機会が得られ、新薬の標的や既存薬の転用（ドラッグリポジショニング）の機会を発見するスピードを大幅に加速できる可能性があります」。
例えば、この研究は複数の証拠と生物医学データを明らかにしており、現在乾癬の治療に使用されているTYK2阻害薬が、関節リウマチの治療に転用できる可能性を示唆しています。
プレシジョン・メディシン（個別化医療）の加速に向けて
クイーン・メアリー大学のプレシジョン・ヘルスケア大学研究所（acronym: PHURI）の所長であり、ベルリン健康研究所（acronym: BIH）の計算医学部門長を務める、本研究の共同責任者であるクラウディア・ランゲンベルク（Claudia Langenberg）博士は次のように語っています。 「私たちの研究は、人間の分子データを大規模に生成し、臨床知識と統合した場合に、プレシジョン・メディシンに新たな機会をいかに提供できるかを示す強力な実証です。 この取り組みは、世界中の非常に多くの科学者の献身と協力、そしてもちろん、他の人々の利益のために研究へ時間を惜しみなく提供してくださった多くの研究参加者なしには実現不可能でした」。
ベルリン健康研究所（acronym: BIH）の健康データモデリング部門の教授であり、共同責任者を務めるマイク・ピーツナー（Maik Pietzner）博士は次のように述べています。 「研究における重要なギャップを埋めるための新たな道を切り開くものとして、私が特に興奮している成果が2つあります。 1つ目は、私たちの遺伝学的研究と機械学習を組み合わせることで、人間の生物学的メカニズムをより深く理解できたこと、そして2つ目は、適切な薬を適切な患者さんに届けるための証拠を提供できたことです」。
論文情報：「Multi-cohort proteogenomic analyses reveal genetic effects across the proteome and diseasome（複数コホートのプロテオゲノミクス解析により、プロテオームおよびディジゾーム全体にわたる遺伝的影響が明らかになる）」
