de novo アッセンブリからゲノム医療研究まで対応する高精度ゲノムマッピングシステム


Saphyrは、ゲノムマップを迅速かつ正確に作成することが可能な新しいゲノム解析プラットフォームです。これまで次世代シーケンサーでも困難なゲノム構造解析とゲノムアッセンブリを行うことができます。専用のゲノムDNA抽出キットとラベルキットにより、1Mbを超える長鎖ゲノムDNA断片を増幅なしに、1分子レベルで直接画像解析することで、高精度なゲノムマッピングを得ることができます。

Saphyrのゲノムマップは、de novoアッセンブリだけでなく、挿入、欠失、転座、逆位、リピートといった大きなゲノム構造の変化を正確に検出することが可能です。

大容量解析技術により、ヒトゲノムのようなラージゲノムでも1回のアッセイでハイカバレッジなデータ取得が可能。レアアリルの構造変異の検出も実現。

ゲノムアッセンブリでは、ゲノムマップと次世代シーケンサーのデータと組み合わせることで、エラーが少ない、高精度なアッセンブリ、および、より長いスキャフォールディングが可能。がん、遺伝性疾患等に見られるゲノム構造変異の検出、および未診断のゲノム疾患の原因遺伝子特定の実績あり。その他、ゲノム医療研究の実績が多数。


主なポイント


  • ゲノムマップを作成し、ゲノム構造解析とゲノムアッセンブリのアプリケーションに対応します。
  • 1Mbを超える長鎖ゲノムDNA断片を増幅せずにスキャンしたダイレクト画像からゲノムマップを作成。
  • 構造解析では、挿入、欠失、逆位、および転座の検出感度は、500bp以上、ヘテロ接合型で95%以上。
  • ゲノムアッセンブリでは、次世代シーケンサーのデータと組み合わせて、アッセンブリを改善します。
  • 5Tbp/フローセルのデータ出力で数Gbpのラージゲノムにおいてもハイカバレッジ解析を実現。
  • 専用のゲノム抽出とラベルリングのキットをご用意、サンプル調製からサポート。
  • データ解析とゲノムマップの視覚化をフォローするデータソリューションもご用意しています。

技術情報


Saphyrシステムにできること

Saphyrシステムは塩基配列の解析ではなく、ゲノムマッピングによるゲノム全体像のイメージングからアプローチする新しいゲノム解析ツールです。主なアプリケーションは下記の2つです。 ①ゲノム構造(SV)解析:染色体上の挿入、欠失、逆位、リピート、転座といったイベントの種類形状や位置情報を得ることができます。 ②ゲノムアッセンブリ:次世代シーケンサーのデータと組み合わせることでアッセンブリの精度を改善します。


Saphyrのシステム構成と消耗品

Saphyrシステムは、システム本体とBionano Access サーバーより構成されています。 オプションとしてBionano Computeサーバーのご用意があり、設置が推奨されています。 消耗品としては、Bionano Chip 、ゲノム抽出試薬キット、ゲノムDNAラべリングキットがございます。 ゲノム抽出試薬キットにはサンプルに応じて、血液・培養細胞用、動物組織用、植物組織用、骨髄液用、腫瘍組織用がラインナップされています。




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参考資料

Saphyr パンフレット

参考資料

Saphyr 技術資料1

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Saphyr 技術資料 受託サービス

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