私たちのDNAには、絶滅した人類の“幽霊”が刻まれているのかもしれません。ネアンデルタール人やデニソワ人との混血はよく知られていますが、それだけでは説明できない、正体不明の古代人類との交雑の痕跡が、最新の研究によって浮かび上がってきました。カリフォルニア大学バークレー校の研究チームが開発した新手法が、化石のDNAを一切使わずに、現代人のゲノムだけから“消えた祖先”の足跡を掘り起こしています。
この研究は、2026年7月30日に学術誌「Science」に発表されたもので、カリフォルニア大学バークレー校(UC Berkeley)計算生物学センターのユーリン・ジャン氏(Yulin Zhang)とジョンズ・ホプキンス大学(および54Gene社)のアルジュン・ビダンダ氏(Arjun Biddanda)を共同筆頭著者、同じくUC Berkeleyのプリヤ・ムールジャニ博士(Priya Moorjani, PhD)を責任著者とする研究チームによって行われました。論文のタイトルは「Recovering Signatures of Archaic Hominin Introgression Using Ancestral Recombination Graphs(祖先組換えグラフを用いた古代ヒト族由来の遺伝子移入シグネチャーの復元)」です。
化石に頼らない解析への挑戦
現代人のゲノムには、ネアンデルタール人やデニソワ人といった絶滅した古代ヒト族との交雑(遺伝子移入、introgression)の痕跡が刻まれていることが、この10年余りの研究で明らかになってきました。しかし、こうした解析の多くは、実際に発掘された古代ゲノム(化石DNA)を参照配列として必要とします。化石が乏しい地域や、100万年以上前にさかのぼる系統については、この手法を使うことができませんでした。
新手法「TRACE」の仕組み
研究チームが開発した「TRACE(TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation)」は、化石DNAや外群サンプルを一切必要とせず、現代人のゲノム配列のみから祖先組換えグラフ(ARG: Ancestral Recombination Graph、染色体の各断片がたどってきた系譜関係を木構造の集合として表現したもの)を推定し、そこから古代ヒト族由来の領域を検出する手法です。
具体的には、SINGERやRelateといった既存ツールでARGを構築した上で、隠れマルコフモデル(HMM)を用いて、各遺伝領域の系譜樹における「長い枝(深い分岐時間を示す枝)」と、同じ時間帯における他系統との合祖(coalescence)イベントの少なさを手がかりに、その領域が「古代ヒト族由来」か「現代人由来」かを判定します。古代由来の長いハプロタイプ(遺伝子配列)は、最近の交雑によるものほど組換えで断片化されにくいという性質を利用し、偶然の系統的な取り違え(不完全系統ソーティング)による誤検出と区別しました。
シミュレーションによる検証では、真のARGを用いた場合で適合率(precision)92%、検出率(recall)71%、偽発見率(FDR)0.25%未満という高い精度を達成。実際に推定したARGを用いた場合でも、適合率は約90%を維持しました。参照配列や外群サンプルを必要としない点が、既存手法にはない大きな利点です。
浮かび上がった「幽霊祖先」の存在
研究チームがこの手法を「1000人ゲノムプロジェクト」の世界の集団データに適用したところ、既知のネアンデルタール人・デニソワ人由来の混血シグネチャーを正確に再現しただけでなく、これまで同定されていなかった未知の古代ヒト族、いわば「幽霊系統(ghost lineage)」由来の混血の痕跡を、アフリカ人・非アフリカ人の双方から検出しました。この「幽霊祖先」由来の遺伝的な寄与は、現代人1人当たり約0.5〜1%程度と推定されています。
さらに興味深いことに、この幽霊系統由来の痕跡は、従来「ネアンデルタール人・デニソワ人由来の遺伝子がまったく見られない領域(いわゆる“砂漠”領域)」とされてきた領域にも残存していることが判明しました。これは、これらの領域が単純に「ヒト固有」であるという従来の解釈に一石を投じるものです。また、オセアニアの集団では、デニソワ人由来の領域において特に深く分岐した系統が濃縮しており、デニソワ人自身がさらに古い「超古代(super-archaic)」ヒト族と交雑していた可能性(推定分岐年代は約180万年前)を支持する結果も得られました。
人類進化史の書き換えへ
化石として残る古代人ゲノムのサンプルは、地理的にも時代的にも極めて限られています。TRACE法は、現代人のゲノムデータだけから、こうした「見えない祖先」の遺伝的痕跡を復元できる点で画期的です。研究チームは、この手法が免疫機能や高地適応、皮膚色素形成など、現代人の適応形質や疾患感受性に関わる遺伝的変異の起源を解明する新たな道を開くと述べています。人類の進化史は、単純な系統樹ではなく、複数の古代ヒト族との複雑な交雑のネットワークとして描き直される可能性があり、今後さらに多様な集団のゲノムデータに適用されることで、これまで見過ごされてきた「幽霊祖先」の存在がより鮮明になることが期待されます。
