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次世代シーケンスによる融合遺伝子の検出

疾患関連融合遺伝子の数は増加の一途を辿り、その同定には次世代シーケンサー（NGS）を用いることが現実的になってきています。しかし、一般的なライブラリ調製法では、偽陰性が生じる、大量のサンプルが必要、新規の融合を容易に検出できない、といった問題があります。

ArcherDX社では、NGS用試薬生産のノウハウに、斬新なターゲット増幅と世界レベルのシーケンス解析の技術を組み合わせ、Archerアッセイ、ワークフロー、解析プログラムを開発しました。

このアッセイは、独自のAnchored Mulitiplex PCR (AMP) を利用してターゲットエンリッチメントを行うことで、がんの発生や進行を司る様々な融合遺伝子やその他の遺伝子再構成を検出するためのライブラリを調製します。

Archer FusionPlexアッセイは、凍結乾燥された試薬を使用する迅速でシンプルなワークフローです。そのため、多量のサンプルを扱うラボにも適しており、またコンタミや作業ミスを大幅に削減することができます。

シーケンスデータはArcher解析パイプラインで処理され、ライブラリの品質情報とともに、包括的で正確な融合、挿入/欠失に関する情報を得ることができます。