次世代シーケンスによる融合遺伝子の検出       


疾患関連融合遺伝子の数は増加の一途を辿り、その同定には次世代シーケンサー(NGS)を用いることが現実的になってきています。しかし、一般的なライブラリ調製法では、偽陰性が生じる、大量のサンプルが必要、新規の融合を容易に検出できない、といった問題があります。
ArcherDX社では、NGS用試薬生産のノウハウに、斬新なターゲット増幅と世界レベルのシーケンス解析の技術を組み合わせ、Archerアッセイ、ワークフロー、解析プログラムを開発しました。

このアッセイは、独自のAnchored Mulitiplex PCR (AMP) を利用してターゲットエンリッチメントを行うことで、がんの発生や進行を司る様々な融合遺伝子やその他の遺伝子再構成を検出するためのライブラリを調製します。
Archer FusionPlexアッセイは、凍結乾燥された試薬を使用する迅速でシンプルなワークフローです。そのため、多量のサンプルを扱うラボにも適しており、またコンタミや作業ミスを大幅に削減することができます。
シーケンスデータはArcher解析パイプラインで処理され、ライブラリの品質情報とともに、包括的で正確な融合、挿入/欠失に関する情報を得ることができます。


主なポイント


  • 正確、かつ包括的に既知および未知の融合遺伝子を検出
  • 融合パートナーを1塩基レベルの解像度で解明
  • ホルマリン固定パラフィン包埋 (FFPE) 検体にも対応; RNA 20 ngから開始可能
  • 1反応分ずつ凍結乾燥された試薬を使用する簡単なワークフロー
  • 専用解析ソフトウェア(web版、スタンドアロン版)を無償で利用可能
  • Illumina、Ion Torrentに対応
  • ALK, RET, ROS1融合遺伝子陽性コントロールFFPEをご用意
  • 肺癌および甲状腺癌の多種多様な変異に対応したComprehensive Thyroid and Lung (CTL) キットを販売開始

技術情報


Anchored Mulitiplex PCR (AMP)によるターゲットエンリッチメント

mRNAからスタートし、逆転写反応後に、一方を遺伝子特異的プライマー(Gene Specific Primer; GSP)、他方をユニバーサルプライマー(付加したアダプター由来)でネステッドPCRを行うため、既知の融合遺伝子に加え、未知の融合遺伝子の検出が可能


Archer解析ソフトウェアでの解析例

無償のArcher解析ソフトウェア(web版またはスタンドアロン版)にシーケンスデータ(FASTQファイル)をアップロードするだけで、詳細な解析結果を取得
解析結果をPDFファイルで出力することも可能


Quiver: 独自の融合遺伝子データベース

既存のデータベース(COSMIC等)に加え、ArcherDX社が自社で収集した公表済み融合遺伝子データベース
Archer解析ソフトウェアとも連携し、高精度な融合遺伝子検出を強力にサポート


ASPテクノロジー

ArcherDx03

シンプルでスムーズなワークフロー

ArcherDx02

試薬は凍結乾燥されて反応チューブにプレロードされており、スムーズに反応を進めることができます。また、 専用の解析ソフトにより、特別なインフォマティクスツールを使用することなく解析結果を得ることができます。

ArcherDx01

AMPテクノロジー

-amp

Footnotes:

  1. El-Deiry, W., et al. The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019. Cancer J Clin. 2019;69(4): 305-343.
  2. Z. Zheng et al., Anchored multiplex PCR for targeted next-generation sequencing. Nat. Med. Volume 20, Pages: 1479–1484 December 2014
  3. Benayed, R. et al. High yield of RNA sequencing for targetable kinase fusions in lung adenocarcinomas with no driver alteration detected by DNA sequencing and low tumor mutation burden. Clin Cancer Res. 2019;25(15):4712‐4722.
  4. Woo J, et al. Impact of clinical, cytogenetic, and molecular profiles on long-term survival after transplantation in patients with chronic myelomonocytic leukemia. Haematologica. 2020;105(3):652‐660.
  5. Cheng J, et al. Clinical Validation of a Cell-Free DNA Gene Panel. J Mol Diagn. 2019 Jul;21(4):632-645.
  6. Kirchner M, Neumann O, Volckmar AL, et al. RNA-Based Detection of Gene Fusions in Formalin-Fixed and Paraffin-Embedded Solid Cancer Samples. Cancers (Basel). 2019;11(9):1309.




資料ダウンロード


参考資料

Archer FusionPlexカスタムパネル フライヤー

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ArcherDX FusionPlex 価格表2018

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Archer FusionPlex FGFRパネル フライヤー

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Archer FusionPlex Lung Thyroidパネル フライヤー

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Archer解析ソフトウェア パンフレット

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Archer FusionPlex NTRKパネル パンフレット

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Archer AMPテクノロジーによるがんの体細胞変異の検出

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Archer FusionPlex Hemeパネル パンフレット

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ArcherDX FusionPlex 期間限定評価用キット製品 価格表2018

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Archer FusionPlex ALK, RET, ROS1パネルv2 フライヤー

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Archer FusionPlex Oncology Researchパネル フライヤー

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Archer FusionPlex Sarcomaパネル フライヤー

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Archer FusionPlex Solid Tumorパネル フライヤー

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Archer CTLキット フライヤー

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