次世代シーケンシングによるミトコンドリア性疾患の遺伝子の解明

2012
12月 26
(水)
11:00
遺伝子研究のライフサイエンスニュース

次世代シーケンシングによるミトコンドリア性疾患の遺伝子の解明

リー症候群では乳児は健康体で生まれたかのように見えるが、時間の経過と共に悪化していく運動や呼吸障害を発症し、ほとんどの場合3歳で死に至る。これは、細胞内のミトコンドリアが、脳が発達していくために必要なエネルギーの需要についていけないからである。この度、この病気の原因である遺伝子の欠陥が見つかったと、Cell Press出版のCell Metabolism誌9月号に発表された。今回の研究結果は、二人のリー症候群患者の、ミトコンドリアで活性化しているタンパク質をコードする約1000の遺伝子の一部を配列決定して得たものである。「これは、 シーケンシング技術がこれからの診断の進歩に役立つ可能性を表しています。家族歴のない個人にも適用可能なアプローチです。」と、オーストラリアのマードック子供研究所のデビッド•ソーバーン博士は語る。リー症候群は、現在認識されている小児ミトコンドリア病の中でも最も一般的なものであり、今回新しく発見された遺伝子を加えると、変異した際にリー症候群を引き起こす遺伝子は約40種類にものぼる。

 

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ゲスト  投稿日時 2011/9/23 22:53

がん細胞のミトコンドリアの遺伝子の変異を正常なものに置き換えると
がん細胞特異的にアポトーシスを誘導できると思うのですが, どうなのでしょうか?
http://www.1ginzaclinic.com/topics/033.html
http://www.1ginzaclinic.com/DCA/DCA1.html

東京大学の竹内野乃先生のところなどでやっていそうな気がするのですが,
臨床試験をやる時には胃癌の父も参加させて頂けないかと思っています.
その前に Ge-132 で寛解しているかも知れませんが, 今はスピードの時代なので
今日明日にも臨床試験ができたりするかも知れません.
http://scfdb.tokyo.jst.go.jp/pdf/20011520/2003/200115202003rr.pdf

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