Dr. Mortonの暖かい歓迎の挨拶に続いて、もっとも優れたアブストラクトから4件を選んで総会でのプレゼンテーションがあった。その一つは、University of Washington, Dr. Evan Eichler研究室の学院生、Xander Nuttle, B.S., B.S.E.が自ら第一著者を務めた｢Human-Specific Gene Evolution and Structural Diversity of the Chromosome 16p11.2 Autism CNV｣と題されたアブストラクトの発表だった。University of Washington の研究チームは、現代人2,551人、大型類人猿86頭、ネアンデルタール人1体、デニソワ人1体のゲノムを解析した。
18日の総会での二番目のアブストラクト・プレゼンテーションは、erythropoietic protoporphyria (EPP) または一般に｢popcorn ichthyosis｣と呼ばれる、耐えられないほどの痛みを伴う、ごくまれな常染色体劣性遺伝性皮膚疾患の新治療薬が第III相試験で良好な結果が出たという報告だった。発表は、ニューヨーク市所在Mount Sinai School of Medicine, Genetics and GenomicsのDeanを務めるRobert J. Desnick, M.D., Ph.D.が行った。
膨大なデータの討議に続いて会議は、19日、20日、21日と続き、22日朝になった。この日も幅広く人類遺伝子に関する素晴らしいプレゼンテーションやポスター展示など、刺激に満ちた時間だった。最大の問題はいくつも開かれているどのトークに参加しようかと迷ってしまうことだった。また、授賞式もいくつか開かれ、年期の入った人々が同僚に敬意を示し、新人が重要な遺伝学史を知る機会となった。
また、様々なポスターを観賞、議論し、会議ホールを埋めた何百というブースではメーカーと話し合う機会が得られた。 私が参加したトークで特に興味深かったものをいくつか紹介する。ただし、会議には新しい興味深い内容がぎっしりと並べられており、私はそのごく表面に触れたに過ぎないということを明記しておく。
サンディエゴで開かれたASHG2014年年次会議で発表された研究報告によると、高齢男性にしばしば見られる血球中のY染色体の加齢によるモザイク喪失 (LOY) は、様々ながんのリスクの増大や短命と関連している。この論文の筆頭著者で、スエーデンのUppsala University の遺伝学者でもあるLars Forsberg, Ph.D.は、｢この研究結果から、Y染色体を持たない女性と比べて男性の寿命が短く、また性別に無関係ながんにかかる率が高い理由も説明がつく｣と述べている。
子供の遺伝子の構成が母体のリューマチ様関節炎の原因になる可能性が見つかった。これはこの疾患が男性より女性に多いという現象の説明になる。このような研究結果がASHG 2014年年次会議で紹介された。リューマチ様関節炎は主として関節が炎症を起こし、激しく痛む症状で、遺伝や環境要因、ライフスタイルや過去の感染症などが原因とされている。
ウィリアム王子の妻で幼いジョージ王子の母親であるケート・ミドルトンが悩まされた妊娠悪阻 (HG) はかなり激しいつわりの症状であり、妊娠全体の0.3%から2%程度で起きている。UCLA, David Geffen School of Medicineの血液学-腫瘍学assistant researcherでKeck School of Medicine of USCの母体胎児医学准教授を務めるMarlena Fejzo, Ph.D.と同僚研究チームが、この妊娠悪阻に関わる遺伝的な経路を突き止めている。
人間と純血種の犬の奇形を研究している研究グループが、妊娠中に口唇と口蓋が正しく形成されないために起きる口唇裂や口蓋破裂とADAMTS20遺伝子の突然変異との関係を突き止めた。その研究報告がASHG2014年年次会議でプレゼンテーションされた。ADAMTSは、｢A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs｣の頭字語で、ペプチダーゼ・ファミリーの名称である。
ASHG 2014年年次会議でのプレゼンテーションの一つに、2型糖尿病や肥満という複雑な身体症状を、それらを引き起こす特定の代謝タンパクや代謝活動にまで還元することで、新しい方向からこれらの症状に関連する遺伝子やその相互関係を研究する道が開けることが提示された。筆頭著者を務めたThe University of Texas Health Science Center at Houston (UT Health) School of Public HealthのJennifer E. Below, Ph.D.は、｢そのような症状を引き起こす特定のタンパク質やそのタンパク質をエンコードしている遺伝子を研究することで、正しく機能しない代謝過程を直接標的とする新薬を開発することができる｣と説明している。
