海外学会ダイジェスト米国人類遺伝学会 (The 64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics)犬と人間の口唇裂と口蓋破裂に関係する変異が突き止められる - バイオマーケットjp

犬と人間の口唇裂と口蓋破裂に関係する変異が突き止められる

ASHG 


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  著者:  作成:2014/12/3 9:00:00

人間と純血種の犬の奇形を研究している研究グループが、妊娠中に口唇と口蓋が正しく形成されないために起きる口唇裂や口蓋破裂とADAMTS20遺伝子の突然変異との関係を突き止めた。その研究報告がASHG2014年年次会議でプレゼンテーションされた。

ADAMTSは、「A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs」の頭字語で、ペプチダーゼ・ファミリーの名称である。人間の体内ではADAMTS20などこのファミリーの19種のペプチダーゼが発見されている。ADAMTSタンパク分解酵素の機能として知られているものには、プロコラーゲンやフォン・ビレブランド因子の処理、アグレカン、バーシカン、ブレビカン、ニューロカンの開裂がある。これらのタンパク質は、結合組織の構成、凝固、炎症、関節炎、血管新生、細胞移動などに重要な役割を...

 

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